Kas ir Džeikoba sindroms?
Īsā atbilde
Džeikobsa sindroms ir ģenētisks traucējums, kura rezultātā vīriešu dzimuma bērniem ir papildu Y hromosoma. Nejaukt ar XXY hromosomu, kas izraisa sterilitāti vīriešiem, šis stāvoklis parasti neizraisa nekādas būtiskas fiziskas novirzes. Vīrieši ar Džeikobsa sindromu, kas pazīstami arī vienkārši kā 47,XYY, tomēr kļūst garāki nekā vairums vīriešu bez šī stāvokļa.
Normāliem cilvēkiem vienā šūnā ir 46 hromosomas. No šīm 46 hromosomām divas ir X un Y hromosomas, kas nosaka, vai cilvēks piedzims kā sieviete vai vīrietis. Tie, kas saņem divas X hromosomas, ir dzimuši sievietes, savukārt tie, kas dzimuši ar X un Y hromosomu, ir dzimuši vīrieši. Tomēr cilvēkiem ar Džeikobsa sindromu ir 47. hromosoma, kas ir Y hromosomas papildu kopija.
Džeikoba sindroma cēlonis nav zināms. Pētījumi liecina, ka šī anomālija notiek nejauši un, šķiet, nav iedzimta iezīme. Lai gan šķiet, ka vīriešiem ar šo sindromu nav nekādu būtisku fizisku anomāliju, šķiet, ka pastāv citas atšķirības starp zēniem ar šo stāvokli un tiem, kuri nav dzimuši ar papildu Y hromosomu. Galvenokārt šīs atšķirības ietver mācīšanās traucējumus, aizkavētu motorisko prasmju attīstību, runas kavēšanos, uzvedības problēmas un roku trīci.
Pēc dzimšanas vecāki un aprūpētāji neapzinās nekādus patoloģiskus simptomus, kas saistīti ar Džeikoba sindromu. Zēniem ar šo stāvokli ir pazīmes, ka emocionālais briedums ir lēnāks nekā parasti, kā arī viņi ir nedaudz fiziski aktīvāki nekā citi. Pirmsskolas vecumā var tikt novēroti daži nelieli mācīšanās kavējumi, kā arī runas kavēšanās, taču tie parasti nerada lielus traucējumus zēna mācībās vai vispārējā nobriešanā.
Fiziski zēni ar šo stāvokli nobriest tādā pašā ātrumā kā citi zēni savā vecuma grupā. Vienīgā ievērojamā atšķirība ir tā, ka zēniem ar papildu Y hromosomu ir tendence augt garāki par vidējo, bet ne neparasti. Vīrieši ar šo sindromu sasniedz pubertāti tādā pašā ātrumā kā citi zēni, ir auglīgi un viņiem nav nekādu hormonālo atšķirību no citiem zēniem un jauniem vīriešiem viņu vecumā.
Garīgi un emocionāli zēniem ar Džeikoba sindromu ir ļoti neliels risks saslimt ar garīgām un sociālajām problēmām, taču tikai tad, ja viņi netiek audzēti mīlošā un atbalstošā vidē. Pētījumi liecina, ka tēviņiem ar papildu Y hromosomu, kuri tiek audzēti nabadzīgos apstākļos, kur trūkst stimulācijas un mīlestības, ir nedaudz paaugstināts risks saslimt ar nepareizu uzvedību nekā citiem brāļiem un māsām tajā pašā mājā. Vienu brīdi vēsturē šis nosacījums bija plaši saistīts ar noziedzīgu uzvedību, taču mūsdienu pētījumi ir pierādījuši, ka tas vienkārši nav taisnība.
Saistītie jautājumi
- Kādi ir dažādi hromosomu traucējumu veidi?Hromosomas ir pavediena formas struktūras, kas atrodamas dzīvo organismu šūnās un satur DNS, nukleīnskābi, kas satur šo…
- Kas ir hromosomu anomālijas?Hromosomu anomālijas ir hromosomu struktūras vai skaita trūkumi. Atkarībā no anomālijas rakstura šādas novirzes var būt…
- Kas ir hromosomu dzēšana?Hromosomu dzēšana ir hromosomu mutācijas veids. Hromosomu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām hromosomas struktūrā, pret…
- Kas ir hromosomu traucējumi?Hromosomu traucējumi ir anomālija, kas rodas, kad embrijs attīstās ar pārāk daudzām vai pārāk mazām hromosomām. Normāla…
- Kādi ir dažādi trisomijas veidi?Ģenētisko stāvokļu ģimene, kas pazīstama kā “trisomijas”, rodas, ja noteiktām šūnām ir trīs, nevis divas hromosomas. Tr…
- Kas ir hromosomu joslas?Hromosomu joslas ir šķērseniskās joslas, kas parādās hromosomās dažādu atšķirīgu krāsošanas metožu rezultātā. Diferenci…
- Kas izraisa trisomiju 21?Trisomija 21 rodas, ja bērnam visās šūnās ir trīs, nevis tipiski divi 21. hromosomas eksemplāri. Šāda veida patoloģiska…
- Kas ir homologs?Homologs ir hromosoma, kurai ir kopīgas īpašības ar citu hromosomu, kas mantota no cita vecāka. Mejozes laikā, kad hrom…
- Kāda ir saistība starp augstu asinsspiedienu un sliktu dūšu?Lai gan augstu asinsspiedienu bieži sauc par “kluso slepkavu” un daudzkārt tam nav simptomu, dažiem cilvēkiem ar ilgsto…
- Kas ir Darvina populācijas ģenētika?Darvina populācijas ģenētika vai vienkārši populācijas ģenētika ir mūsdienu evolūcijas sintēzes jeb neodarvinisma centr…