Kas ir Frīmena-Šeldona sindroms?

Ir dažas atšķirīgas sejas iezīmes, kas ir izplatītas tiem, kas dzimuši ar Frīmena-Šeldona sindromu, lai gan šo deformāciju apjoms dažādiem pacientiem var ievērojami atšķirties. Mute parasti ir maza, un lūpas ir saspiestas stāvoklī, kas izskatās tā, it kā pacients mēģina svilpt. Piere parasti ir pamanāma, un sejas vidusdaļa var būt iegrimusi. Parasti deguns ir mazāks par vidējo, un acis var atrasties tālāk nekā parasti.

Locītavu deformācijas, kas pazīstamas kā kontraktūras, bieži sastopamas tiem, kam diagnosticēts Frīmena-Šeldona sindroms. Šīs kontraktūras parasti ietekmē rokas un pēdas un var ievērojami ierobežot mobilitāti un spēju veikt neatkarīgus uzdevumus. Smagos gadījumos var izmantot ķirurģisku iejaukšanos, lai palīdzētu pacientam palielināt kustību spējas.

Ļaundabīga hipertermija ir smagas reakcijas veids pret noteiktām zālēm, un tā ir izplatīta cilvēkiem ar Frīmena-Šeldona sindromu. Medikamenti, ko bieži lieto medicīnisko procedūru un ķirurģisku operāciju laikā, visticamāk izraisa šo komplikāciju, lai gan dažas perorālās zāles, piemēram, muskuļu relaksanti, var izraisīt arī problēmas. Daži ļaundabīgas hipertermijas simptomi ir drudzis, muskuļu stīvums un ātra sirdsdarbība. Ja šis stāvoklis netiek nekavējoties ārstēts, var attīstīties dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Intelekta līmeni vai garīgās spējas Frīmena-Šeldona sindroms parasti neietekmē, lai gan nelielai daļai pacientu var būt kāda garīga nespēja. Psiholoģiskā terapija bieži tiek ieteikta pacientam, kā arī vecākiem, lai ģimene varētu iemācīties emocionāli tikt galā ar dažiem izaicinājumiem, ko rada Frīmena-Šeldona sindroms. Uzraugošais ārsts bieži vien lūdz dažādu medicīnas speciālistu veselību, cenšoties nodrošināt plašu atbalsta sistēmu ģimenēm, kas nodarbojas ar šo slimību.