Ģenētiskā mutācija var būt zinātniskās fantastikas un komiksu cietoksnis, taču tās klātbūtne ir ļoti reāla un joprojām ne vienmēr ir saprotama. Pamatlīmenī mutācija izraisa gēna vai ģenētiskās secības izmaiņas no tā sākotnējā vai paredzētā mērķa. To var izraisīt dažādi iekšēji vai ārēji avoti, un ietekme uz organismu, kurā notiek mutācija, var būt pozitīva vai negatīva.
Ir vairāki faktori, kas var izraisīt ģenētisku mutāciju. Normālā šūnu dalīšanās procesā mutācijas var rasties, ja gēnu īpašības netiek pareizi kopētas jaunajā šūnā. Radiācija, piemēram, no ultravioletajiem avotiem, arī var izraisīt mutāciju. Radiācijas izraisītas mutācijas var būt ļoti bīstamas, taču tās ir izmantotas arī medicīniskiem nolūkiem, piemēram, ļaundabīgu audzēju ārstēšanā. Vīrusi, kas uzbrūk organismam šūnu līmenī, var būt atbildīgi arī par ģenētiskām mutācijām.
Mutācija ir būtiska sugas evolūcijai. Dažas ģenētiskās mutācijas var būt labvēlīgas sugai, piemēram, palielināt imunitāti pret izplatītu slimību. Mutācijas ieviešana sugā veicina gēnu fonda variācijas, kas var izraisīt labvēlīgas adaptācijas. Negatīvās mutācijas bieži tiks iznīcinātas dabiskās atlases ceļā, jo vājākiem vai mazāk pielāgojamiem īpatņiem ir mazāka iespēja izdzīvot un nodot savu kaitīgo ģenētiku citai paaudzei.
Atkarībā no tā, kāda veida šūnu ietekmē mutācija, rezultāti var būt pozitīvi, negatīvi vai neitrāli. Piemēram, iedzimtas slimības rodas mutācijas vai bojātas šūnas rezultātā, kas nodod mutāciju katrai jaunajai šūnai, ko tā rada. Tāpat vēzis ir mutācijas šūnu ļaundabīgas augšanas rezultāts. Tomēr viena izplatīta mutācija cilvēkiem, CCR5 bāzes pāris, var radīt papildu rezistenci pret dažām slimībām, tostarp HIV.
Mutācijas jēdziens ir uzliesmojis iztēli paaudzēm, jo tās potenciālais spēks mainīt vai kaitēt cilvēkiem ir milzīgs. Viena populāra komiksu sērija X-Men paceļ šo koncepciju līdz galējībai, radot paralēlu Visumu, kurā daļai iedzīvotāju tiek piešķirtas superspējas ārkārtējas ģenētiskas mutācijas dēļ. Lai gan ģenētiskās mutācijas robežas joprojām nav izpētītas, šķiet maz ticams, ka tuvākajā laikā kāds mutācijas dēļ sāks dīgt ragus vai lidot.
Zinātnieki pēdējo 50 gadu laikā ir sākuši labāk izprast mutācijas, taču tās joprojām rada daudz neatbildētu jautājumu. Lai gan ir zināms, piemēram, ka ultravioletā starojuma, piemēram, saules gaismas, iedarbība var izraisīt mutācijas, kas var izraisīt ādas vēzi, nepieciešamais iedarbības līmenis joprojām nav noteikts. Ģenētikas zinātne pēdējo desmit gadu laikā ir veikusi milzīgus lēcienus zināšanās, un katrs atklājums tuvina zinātniekus gēnu īpašību un ģenētisko mutāciju patiesās ietekmes izpratnei.