Kas ir somatiskā mutācija?

Somatiskā mutācija ir ģenētiska mutācija, kas rodas somatiskajā šūnā pēc ieņemšanas. Šīs mutācijas var izraisīt dažādas medicīniskas problēmas, un nespeciālisti tās parasti saista ar vēzi. Somatiskās mutācijas var noteikt, pārbaudot ģenētisko materiālu apšaubāmā šūnā un salīdzinot to ar šūnu no citur organismā; DNS abās šūnās būs atšķirīga, neskatoties uz to, ka tā nav paredzēts.

Ir divu veidu šūnas: somatiskās šūnas un dzimumšūnas. Dzimumšūnas galu galā rada gametas, savukārt somatiskās šūnas rada visu pārējo. Ja somatiskā mutācija notiek dzemdē, visas šūnas, kas cēlušās no somatiskās šūnas, nesīs mutāciju. Tā rezultātā rodas situācija, ko sauc par ģenētisko mozaīku, kad dažām cilvēka ķermeņa šūnām ir DNS, kas atšķiras no citām šūnām.

Somatiskā mutācija dzemdē var izraisīt tādas problēmas kā iedzimti defekti, jo bojātā šūna nodod bojāto DNS saviem pēcnācējiem un izraisa anomālijas. Citos gadījumos kāds var palikt ar mozaīku, bet bez ārējām problēmām. Pēc piedzimšanas somatiskā mutācija var izraisīt vēža attīstību, ja šūnā ir bojāti augšanas regulatori, izraisot šūnu nekontrolējamu replikāciju, radot jaunas šūnas, kas darīs to pašu.

Somatiskās mutācijas nevar mantot, jo tajās nav iesaistītas dzimumšūnas. Šāda veida mutācijas dažreiz sauc par “iegūto mutāciju”, atsaucoties uz faktu, ka tā nav mutācijas mantojuma no vecākiem rezultāts. Piemēram, sieviete, kurai attīstās krūts vēzis, nepārnēsīs krūts vēzi savam bērnam. Tomēr somatiskās mutācijas risku var palielināt noteiktu iedzimtu gēnu esamība vai neesamība, kas nozīmē, ka sievietes ar krūts vēzi bērniem var būt paaugstināts risks, un tos var pārbaudīt, lai noskaidrotu, vai gēni ir saistīti. ar krūts vēzi ir iekļauti to DNS.

Somatiskās mutācijas var notikt dažādu iemeslu dēļ. Daži, šķiet, ir toksīnu vai starojuma iedarbības rezultāts, kas traucē šūnu dalīšanās procesu. Citi ir spontāni, kas rodas nejaušas kļūdas rezultātā šūnu dalīšanās procesā. Ņemot vērā genoma garumu, atsevišķās šūnās reizēm notiek kļūdas, un patiesībā ķermenis ir kodēts iznīcināt somatiskās šūnas, kas ir mutējušas, lai gan tas ne vienmēr ir veiksmīgs.