Ģimenes hipokalciuriskā hiperkalciēmija ir ģenētisks traucējums, kas izraisa augstu kalcija līmeni kalcija sensora receptoru gēna mutācijas dēļ. Vairumā gadījumu stāvoklis var būt pilnīgi asimptomātisks un palikt nepamanīts visu mūžu, neprasot ārstēšanu. Ģimenes hipokalciurisko hiperkalciēmiju dažreiz sauc arī par ģimenes labdabīgu hiperkalciēmiju, un var būt nepieciešama ģenētiska vai cita pārbaude, lai atšķirtu to no primārā hiperparatireoze, kas biežāk izraisa paaugstinātu kalcija līmeni.
Sakarā ar mutāciju kalcija sensora receptoru gēnā pacientiem ar ģimenes hipokalciurisku hiperkalciēmiju, organisms domā, ka kalcija līmenis ir zems un palielina kalcija līmeni asinīs. To sauc par hiperkalciēmiju. Parasti, ja kalcija līmenis asinīs palielinās, palielinās arī kalcija izdalīšanās urīnā, bet ģimenes hipokalciuriskās hiperkalciēmijas gadījumā tas neatbilst patiesībai, un kalcija līmenis urīnā mēdz būt zems, ko sauc par hipokalciūriju.
Parathormona līmenis ir svarīgs jutīgo atgriezeniskās saites mehānismu dalībnieks, kas saistīts ar kalcija līdzsvaru organismā, un primārā hiperparatireozes gadījumā parathormona līmenis mēdz būt augsts. Tomēr ģimenes hipokalciuriskās hiperkalciēmijas gadījumā parathormona līmenis var būt nedaudz paaugstināts vai normālā līmenī. Atšķirību starp primāro hiperparatireozi un ģimenes hipokalciurisko hiperkalciēmiju veiks, izmantojot vairākus testus, kas var ietvert ģenētisko testēšanu un 24 stundu urīna kalcija testu.
24 stundu kalcija urīna testu veic, savācot urīnu 24 stundu laikā. Parasti ieteicamais process ir tāds, ka pirmā rīta urinēšana tiek veikta tualetē, un viss urīns pēc tam tiek savākts īpašā savākšanas konteinerā, kas iegūts no laboratorijas. Tas tiek turpināts līdz nākamajam rītam, kad pudelē tiek savākta arī pirmā urinēšana. Pēc tam mēra kalcija daudzumu un var noteikt zemu vai augstu kalcija izdalīšanos ar urīnu.
Ģenētiskā pārbaude tiek veikta ar PCR un DNS sekvencēšanu asins paraugā. Šī testa rezultātus laboratorijā var iegūt tikai pēc 14 līdz 21 dienām. Lai nodrošinātu pareizu ārstēšanu, ir svarīgi diagnosticēt ģimenes hipokalciurisko hiperkalciēmiju un atšķirt citus apstākļus, kas var izraisīt augstu kalcija līmeni. Primārā hiperparatireozes gadījumā var būt nepieciešama paratiroidektomija vai dziedzera noņemšana. Pacientiem ar ģimenes hipokalciurisku hiperkalciēmiju tas parasti nav ieteicams.