Kas ir hemofilija C?

Hemofilija C ir asiņošanas traucējumi, kad cilvēkam trūkst vai trūkst XI asinsreces faktora. Asinsreces faktori palīdz koagulēt asinis un tādējādi kontrolēt vai apturēt asiņošanu. Persona, kurai ir traucējumi, piedzīvo pārmērīgu vai ilgstošu asiņošanu. Hemofilija C galvenokārt ir autosomāli recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt recesīvā gēna nesējiem, un katram no viņiem tas ir jānodod bērnam, lai traucējumi varētu rasties. Pats traucējums ir pazīstams arī kā XI faktora deficīts, plazmas tromboplastīna priekšteča (PTA) deficīts vai Rozentāla sindroms.

Pastāv dažādi hemofilijas veidi, un cilvēka veids ir atkarīgs no tā, kura asinsreces faktora viņam trūkst. Atšķirībā no hemofilijas A un B, kas ir biežāk sastopamie hemofilijas veidi, hemofilija C vienādi skar gan vīriešus, gan sievietes. Līdzīgi kā hemofilija A un B, jebkura etniskā vai rase var saslimt ar hemofīliju C. No otras puses, hemofilija C ir biežāk sastopama starp Aškenazi ebreju izcelsmes cilvēkiem.

Lai gan tas ir atkarīgs no cilvēka īpašā stāvokļa, hemofilijas C simptomi parasti ir viegli, salīdzinot ar citiem hemofilijas veidiem. Asiņošanas modeļi mēdz būt neparedzami. Notiek zilumi un deguna asiņošana, taču tie ir reti, tāpat kā locītavu asiņošana un spontāna asiņošana. Pārmērīga vai ilgstoša asiņošana parasti notiek pēc liela notikuma, piemēram, dzemdībām, operācijas vai traumas. Tas var notikt šī lielā notikuma laikā, kad persona pirmo reizi atklāj, ka viņam ir traucējumi.

C hemofilijas diagnostika var ietvert dažādus testus. Pārbaužu piemēri ir asiņošanas laika tests, aktivētā daļējā tromboplastīna laika (aPTT) tests un protrombīna laika (PT) tests. Turklāt vēl viens veids, kā diagnosticēt traucējumus, ir XI faktora aktivitātes pārbaude. Līdztekus šīm pārbaudēm diagnozē palīdz arī ģimenes asiņošanas vēstures atklāšana, jo tā ir iedzimta slimība.

Hemofiliju C nevar izārstēt; tas ir mūža traucējums. Tomēr parasti persona ar šo stāvokli var dzīvot normālu dzīvi, un tai nav nepieciešama nekāda veida terapija vai ārstēšana, ja vien viņam nav ilgstošas ​​​​asiņošanas epizodes, piemēram, pēc operācijas. Šādā gadījumā ārstēšana sastāvētu no plazmas infūzijas. Procedūras laikā ievadītās plazmas daudzums var būt liels, lai nodrošinātu pietiekamu XI faktora pārnesi. Cits ārstēšanas veids, īpaši mutes asiņošanas gadījumā, ir antifibrinolītisko līdzekļu lietošana.