Kas ir VIII faktora deficīts?

VIII faktora deficīts ir visizplatītākais hemofilijas cēlonis. Tā rezultātā veidojas asins recekļi ar nepietiekamu proteīna fibrīna daudzumu, kā rezultātā veidojas vāji un lēni trombi. Apmēram viens no katriem 5,000 vīriešiem cieš no VIII faktora deficīta, un 30% vīriešu nav ģimenes anamnēzes, kas liecina par nesen mutētiem gēniem. Dažādu veidu mutācijas F8 izraisa dažāda veida VIII faktora deficītu, un hemofilijas A smagums atšķiras atkarībā no VIII faktora daudzuma pacientam.

Simptomi ir iekšējas un ārējas asiņošanas epizodes, īpaši pēc traumas. Pacientiem ar smagākām slimības formām nelielas traumas rezultātā var rasties pārmērīga asiņošana. Asiņošana locītavās var izraisīt hroniskus simptomus, tostarp sāpes, kustību traucējumus un pat izkropļojumus. Hemofilija A bieži tiek diagnosticēta agrīnā dzīves posmā, piemēram, kad jaundzimušajam rodas smagi sasitumi vai starpkraniāla asiņošana knaibles vai vakuuma piegādes rezultātā. Pārmērīga asiņošana kārtējās asins analīzes vai apgraizīšanas laikā var būt arī pirmā slimības izpausme.

Hemofilija A tiek ārstēta ar VIII faktora intravenozu pārliešanu vai nu pēc vajadzības, vai kā profilaktisku līdzekli atkarībā no slimības smaguma pakāpes un pacienta īpašajām vajadzībām. Slimību var ārstēt arī ar desmopresīnu, kas atbrīvo VIII faktoru, kas glabājas pacienta asinsvadu sieniņās. Dažos gadījumos pacientam veidojas inhibējošas antivielas pret VIII faktoru, kas tiek piegādāts ar asins pārliešanu. Šādos gadījumos dažkārt palīdz VII faktora pārliešana.