Kas ir iesaistīts hemofilijas diagnozes noteikšanā?

Parasti hemofilija ir iedzimta slimība, un tā galvenokārt skar vīriešus, lai gan sievietes var būt šī gēna nesējas. Ja ir zināma hemofilijas ģimenes anamnēze, topošā māmiņa var izvēlēties veikt pirmsdzemdību testu, lai palīdzētu noteikt hemofilijas iespējamību auglim. Pati hemofilija var būt viegla vai smaga. Personai ar vieglu traucējumu gadījumu var nebūt daudz pazīmju, tāpēc hemofilijas diagnoze var notikt tikai pēc operācijas vai traumas, kas izraisa pārmērīgu asiņošanu. Personai ar smagu hemofiliju diagnoze var tikt diagnosticēta agrāk, jo viņam var pastāvīgi parādīties traucējumu pazīmes un simptomi.

Galvenais hemofilijas simptoms ir asiņošana. Neatkarīgi no tā, vai asiņošana ir ārēja vai iekšēja, ja tā ir viegli iegūstama, ilgstoša vai neizskaidrojama, tā var būt traucējuma rādītājs. Piemēram, cilvēkam ar hemofiliju var būt pastāvīga deguna asiņošana vai daudz zilumu. Turklāt iekšēja asiņošana var izraisīt arī asinis, lai aizpildītu cilvēka locītavu telpas, kā rezultātā rodas locītavu iekaisums un sāpes. Arī ilgstoša asiņošana pēc traumas vai operācijas var liecināt par hemofiliju, un citi simptomi ir redzes dubultošanās, intensīvs nogurums un sāpīgas galvassāpes.

Lai gan dažiem simptomiem, piemēram, deguna asiņošana, var nebūt nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība, hemofilijas gadījumā var rasties nopietnas komplikācijas. Nopietnu komplikāciju piemēri ir asiņošana, kas saistīta ar vēdera apvidu, kā arī galvu un kaklu. Šīs komplikācijas var būt dzīvībai bīstamas, un tādēļ personai, kurai tās rodas, jāmeklē neatliekamā medicīniskā palīdzība. Bez pienācīgas hemofilijas ārstēšanas smaga asiņošana var izraisīt nāvi.

Lai gan hemofiliju nevar izārstēt, ārstēšanas iespējas ļauj tiem, kam ir slimība, dzīvot normālu dzīvi. Lai saglabātu vieglu hemofilijas gadījumu, personai, iespējams, būs jāveic desmopresīna (DDAVP) injekcijas. Smagos gadījumos cilvēkam var būt nepieciešamas asinsreces faktoru infūzijas. C hemofilijas gadījumā ārstēšana var ietvert plazmas infūzijas.