Kas ir Ziemassvētku slimība?

Sievietēm, kuras ir recesīvā gēna, kas izraisa Ziemassvētku slimību, nesējas, ir 50 procenti iespēja pārnest gēnu gan saviem dēliem, gan meitām, jo ​​viņas saviem bērniem veido vienu X hromosomu. Zēniem, kuri manto gēnu no savām mātēm, slimība vienmēr būs, jo Y hromosoma netraucē gēnam izpausties. Zēns nevar mantot šo slimību no sava tēva, jo viņš no tēva saņem tikai Y hromosomu. Meitenes manto X hromosomu gan no savām mātēm, gan no tēviem, tāpēc viņām slimība attīstīsies tikai tad, ja gēnu pārmantos no abiem vecākiem, un vienkārši būs nēsātājas, ja mantos gēnu tikai no viena vecāka. Sievietes ar hemofiliju B vienmēr nodos gēnu saviem bērniem, jo ​​abās viņu X hromosomās ir šis gēns, un vīrieši ar hemofiliju B vienmēr nodos gēnu savām meitām, jo ​​viņu vienīgā X hromosoma pārnēsā šo gēnu.

Ziemassvētku slimības smagums parasti ir atkarīgs no tā, cik daudz IX faktora ir asinīs. Ja IX faktora līmenis ir ārkārtīgi zems, pacientiem var rasties spontāna asiņošana bez redzama iemesla. Pacienti, kuru līmenis ir nedaudz vai vidēji zems, var pārmērīgi asiņot tikai pēc traumas vai operācijas. Smagas hemofilijas simptomus parasti ir vieglāk noteikt, un tie parasti ir smagi zilumi, pietūkušas vai sāpīgas locītavas, asiņains urīns vai izkārnījumi, deguna asiņošana un ilgstoša asiņošana pēc traumas vai traumas. Cilvēkiem ar vieglu hemofiliju simptomi var nebūt, kamēr viņiem nav veikta zobārstniecības procedūra vai operācija, kas izraisa smagu asiņošanu.

Ziemassvētku slimību ārstē, pacienta asinis papildinot ar IX faktora koncentrātiem. Šos koncentrātus var ievadīt mājās pēc vajadzības, kad pacientam sāk asiņot, vai arī ārsti un zobārsti tos var izrakstīt pirms noteiktām procedūrām, lai novērstu smagu asiņošanu. Cilvēkiem ar smagu hemofiliju B profilaktiski var būt nepieciešams regulāri ārstēt ar IX faktora koncentrātu.

Ar ārstēšanu cilvēki, kurus skārusi Ziemassvētku slimība, parasti var dzīvot salīdzinoši normālu dzīvi. Tomēr pastāv zināms veselības komplikāciju risks, ko izraisa pārmērīga asiņošana, tostarp locītavu bojājumi un intracerebrāla asiņošana. Citi ar Ziemassvētku slimību saistītie riski ir inficēšanās ar B hepatītu biežas asins produktu lietošanas dēļ, trombozes attīstība pēc ārstēšanas un IX faktora inhibitoru veidošanās, kas var padarīt ārstēšanu neefektīvu.