Kas ir jaundzimušo skrīnings?

Lai gan vecākiem ir tiesības atteikties no obligātās jaundzimušo skrīninga reliģisku iemeslu dēļ, gandrīz visi ārsti un bērnu veselības aizstāvji iesaka veikt jaundzimušo skrīningu. Vairākas slimības, kuras tiek pārbaudītas, ir vielmaiņas vai ģenētiski traucējumi. Ja slimības tiek atklātas savlaicīgi, daudzas ar tām saistītās problēmas var novērst. Agrīna atklāšana var arī ļaut ārstēšanu sākt jau no paša sākuma, kas var būt dzīvības glābšana.

Lielākā daļa pārbaužu tiek veiktas pirmajās divdesmit četrās stundās pēc dzimšanas. Jaundzimušā skrīnings ietver asins parauga ņemšanu, parasti no bērna papēža, un nosūtīšanu uz noteiktu laboratoriju, kas veic jaundzimušo testēšanu un analīzi. Laiks, kas nepieciešams, lai atgūtu rezultātus, var atšķirties, taču lielākā daļa rezultātu tiek atgūti dažu dienu līdz nedēļas laikā. Ja rezultāti ir pozitīvi attiecībā uz konkrētu traucējumu, parasti ir nepieciešama papildu precīza pārbaude, lai apstiprinātu diagnozi.

Lai gan testēšana dažādās valstīs ir atšķirīga, visos piecdesmit štatos tiek pārbaudīta fenilketonūrija (PKU). Neaizvietojamās aminoskābes netiek pareizi izmantotas zīdaiņiem ar šiem vielmaiņas traucējumiem. Tas var izraisīt patoloģisku attīstību, tostarp neiroloģiskas problēmas un garīgu atpalicību. Zīdaiņiem ar šo traucējumu jau no paša sākuma ir jāievēro īpaša diēta, lai izvairītos no komplikāciju rašanās.

Viens no citiem stāvokļiem, kas pārbaudīts visos piecdesmit stāvokļos, ir iedzimta hipertireoze. Šis traucējums var izraisīt garīgu atpalicību, jo mazuļa vairogdziedzeris nedarbojas efektīvi. Ja skrīnings tiek veikts dzimšanas brīdī, var ņemt hormonus, kas ļauj vairogdziedzerim normāli darboties. Tas var nodrošināt mazuļa normālu attīstību.

Citi ģenētiski un vielmaiņas apstākļi, kas tiek pārbaudīti dažos štatos, ir cistiskā fibroze un sirpjveida šūnu anēmija. Daudzas valstis nodrošina arī dzirdes pārbaudi jaundzimušajiem. Vecāki, kuri vēlas uzzināt, kāda skrīnings tiek veikts viņu valstī, var apskatīt datubāzi Nacionālā jaundzimušo skrīninga un ģenētisko resursu centra vietnē.