Kas ir leprehaunisms? (ar attēlu)

Pirmo reizi 1948. gadā aprakstīja Dr WL Donohue, leprechaunisma cēlonis nebija labi zināms līdz 1970. gadu beigām, kad tika konstatēts, ka insulīna receptori ir patoloģiski. Līdz 1980. gadiem radās aizdomas par ģenētisku cēloni, un ārsti saprata, ka ir iesaistīts recesīvs gēns. Recesīvs gēns ir gēns, kuram ir mutācija, kas nerada medicīniskas problēmas, ja tā ir mantota tikai no viena vecāka. Ja abiem vecākiem ir mutācijas gēna forma, tad bērns var mantot abus patoloģiskus gēnus un attīstīt šo stāvokli.

Insulīna receptoru gēni ir iesaistīti leprehaunisma attīstībā. Parasti veselīgas šūnas ārpusē ir receptors, pie kura pievienojas insulīns. Bērni, kuriem ir sindroms, nevar izveidot efektīvus insulīna receptorus. Šis sindroms tehniski ir smaga diabēta forma.

Cukura līmeni asinīs daļēji kontrolē insulīns. Ja asinīs ir pārāk daudz insulīna, tiek negatīvi ietekmēta ķermeņa augšana. Kā reakcija uz nenormālu insulīna līmeni organismā tiek ražoti citi hormoni, un tie var ietekmēt arī ķermeņa augšanu. Šīs nelīdzsvarotās augšanas sistēmas rezultātā skartā bērna sejas vaibsti un augums ir neparasti.

Neparastais leprehaunisma nosaukums, kas vispirms tika pievienots šim stāvoklim, cēlies no skartā bērna fiziskā izskata. Mazie un smailie vaibsti un plaši izvietotas acis, līdzīgi kā mitoloģiskam elfam, ir raksturīgas bērniem, kuriem ir Donohue sindroms. Tie ir arī mazāki nekā parasti, un slimībai raksturīgo insulīna apstrādes problēmu dēļ tie nepieņemas svarā un neattīsta muskuļus tāpat kā neskartiem bērniem. Nenormāls citu hormonu līmenis organismā var izraisīt arī to, ka bērniem ir lielākas nekā parasti rokas, kājas, krūtis un dzimumorgāni.

Lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar šo stāvokli, mirst pirms 1 gada vecuma. Nāvi parasti izraisa nespēja absorbēt barības vielas no pārtikas vai infekcija. Bērniem, kuriem ir šis sindroms un kuri dzīvo pusaudža gados, parasti ir fiziski traucējumi un garīgi traucējumi. Ģenētiskās konsultācijas ir pieejamas potenciālajiem vecākiem, kuriem ir ģenētiskās mutācijas, un ir iespējama augļa ģenētiskā pārbaude pirms dzimšanas.