Kas ir Maroteaux Lamy sindroms?

Šo stāvokli izraisa recesīvs gēns, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt gēna, kas ir atbildīgs par Maroteaux Lamy sindromu, nesējiem. Ir iespējams būt bojātā gēna nesējs bez paša stāvokļa. Bērnam, kas dzimis vecākiem, kuri abi nēsā šo defektīvo gēnu, ir viena no ceturtajām iespējām attīstīt šo stāvokli.

Visi Maroteaux Lamy sindroma simptomi ir fiziski, jo intelekts parasti netiek ietekmēts. Viena no pirmajām pazīmēm, ka kaut kas nav gluži normāli, ir aizkavēta spēja iemācīties staigāt. Papildu testi var atklāt ierobežotas locītavu kustības un novirzes, kas saistītas ar dažu kaulu, īpaši mugurkaula, formu. Smagākos gadījumos vēders var ievērojami izvirzīties uz āru.

Daudziem cilvēkiem ar Maroteaux Lamy sindromu kādā brīdī tiek diagnosticēta trūce vai zarnu daļas izvirzījums caur vēdera sienu. Ķirurģija parasti ir nepieciešama, lai labotu trūci, lai novērstu potenciāli dzīvībai bīstamas komplikācijas. Sirds slimības vai citas sirds problēmas ir ārkārtīgi izplatītas, jo lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir diagnosticēts šis stāvoklis, attīstīsies kāda veida sirds darbības traucējumi, kas parasti ietver vismaz vienu bojātu sirds vārstuļu. Sirds bojājumu novēršanai var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai gan šī ārstēšanas metode parasti tiek aizkavēta, cik vien iespējams, ar sirds operācijām saistīto risku dēļ,

Maroteaux Lamy sindromu nevar izārstēt, un ārstēšanas mērķis ir atvieglot specifiskus simptomus. Potenciāli nopietnām problēmām, piemēram, sirds problēmām vai trūču attīstībai, parasti nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Lai palielinātu mobilitāti un neatkarību, var izmantot atbalsta ierīces, piemēram, bikšturi, kruķus vai ratiņkrēslus. Citi simptomi tiek ārstēti pēc nepieciešamības, tāpēc ļoti svarīga ir skaidra un bieža saziņa ar uzraugošo ārstu.