Kas ir mukopolisaharidoze?

Tā kā mukopolisaharidoze ir ģenētisku traucējumu grupa, tā izceļas ar mukopolisaharīdu uzkrāšanos audos. Mukopolisaharīdi ir cukura molekulas, kas mikroskopā izskatās kā garas ķēdes un tiek izmantotas visā ķermenī, lai veidotu saistaudus. Daudzas ķermeņa struktūras satur saistaudi, padarot tos par visbagātīgākajiem un nepieciešamākajiem audiem organismā. Mukopolisaharidoze ir saistīta ar gēnu ražošanas defektu, kas saistīts ar mukopolisaharīdu metabolismu vai apstrādi, kā rezultātā šīs molekulas uzkrājas.

Mukopolisaharidozes attīstībā ir iesaistīti specifiski mukopolisaharīdi. Tie ietver heparāna sulfātu, dermatāna sulfātu vai keratāna sulfātu. Ja rodas problēmas ar kādu no šiem mukopolisaharīdiem, var rasties anomālijas fermentos, kas saistīti ar šiem vielmaiņas ceļiem.

Katram sindromam ir savas īpatnības, atkarībā no tā, kuru enzīmu vai enzīmu kombināciju ietekmē bojāts gēns. Hērlera sindroms, kas pazīstams arī kā gargoilisms, ir visizplatītākā mukopolisaharidozes forma, un tas rodas, ja ir enzīma alfa-L-iduronidāzes deficīts. Hērlera sindromu raksturo augšanas aizkavēšanās, izkropļoti sejas vaibsti, garīgās darbības traucējumi, kurlums, locītavu stīvums un krūškurvja deformācijas. To raksturo arī aknu un liesas palielināšanās, kā arī radzenes deficīts, kas ietekmē acu darbību.

Mukopolisaharidozes traucējumi ir progresējoši un izraisa gan fiziskas, gan strukturālas deformācijas. Katram traucējumam ir atšķirīgs smaguma līmenis, un simptomi parasti sāk parādīties pēc tam, kad bērnam ir 2 gadi. Bērni, kuriem ir jebkāda veida šī slimība, parasti dzīvo ne vairāk kā 20 gadus. Vairumā gadījumu bērni nesasniedz pusaudžu vecumu.

Diagnoze tiek veikta pēc enzīmu deficīta pārbaudes, kas ir iesaistītas vielmaiņas ceļos, un pēc tam, kad tiek pārbaudīts, vai saistaudos nav uzkrājušies polisaharīdi. Mukopolisaharidozi nevar izārstēt. Ārstēšana ir ietvērusi kaulu smadzeņu transplantāciju, mēģinot atjaunot deficītos enzīmus, taču tas nav bijis veiksmīgs. Lielāka uzmanība ir pievērsta diagnozes uzlabošanai un noteikšanai, vai vecāki ir dažādu pazīmju nesēji.