Mukopolisaharīds ir gara cukuru ķēde, kas ir komplekso ogļhidrātu pamatelements. Kopā ar olbaltumvielām un lipīdiem tas veido želatīna materiālu, kas ir iestrādāts starp ādas, kaulu, skrimšļu un saistaudu šūnām. Polisaharīdi nodrošina eļļošanu, palīdz transportēt vielas starp šūnām un palīdz noturēt saistaudu šūnu struktūru. Tie palielina kaulu, skrimšļu, ādas un citu ķermeņa elastīgo membrānu strukturālo integritāti. Mukopolisaharīdu ražošanas defekti var izraisīt vai norādīt uz dažādiem stāvokļiem un slimībām.
Tiek regulēts arī ķermeņa šķidrumu, tostarp asiņu, biezums, un, ciktāl tas attiecas uz starpšūnu transportu, mukopolisaharīds palīdz barības vielu un skābekļa apmaiņā starp asinsvadiem un šūnām. Tas arī saistās ar citiem proteīniem artēriju sieniņās, veicinot to izturību. Audu sadzīšanu līdz to sākotnējai integritātei nodrošina arī lielais daudzums brūcēs.
Mukopolisaharīdu savienojumi atrodas uz šūnu virsmas un starp šūnām. Tie ir tik svarīgi šūnu struktūras uzturēšanai un barības vielu transportēšanai, ka jebkurš trūkums var izraisīt nopietnas sekas veselībai. Normāls līmenis asinīs nodrošina pareizu plūsmu. Zems noteiktu komplekso ogļhidrātu līmenis var sabiezēt asinis un izraisīt trombocītu vieglāku salipšanu, veidojot asins recekļus.
Ja trūkst enzīmu, kas ražo mukopolisaharīdu molekulas, ko sauc arī par glikozaminoglikāniem, vai tie nedarbojas pareizi, rodas dažādas slimības, ko kopīgi dēvē par mukopolisaharidozēm. Ogļhidrāti var uzkrāties šūnās. Atkarībā no slimības tie var uzkrāties asinīs, saistaudos, ādā un smadzenēs vai citos orgānos. Smagākā mukopolisaharidozes (MPS) forma ir MPS I, kas ir sagrupēta tādos stāvokļos kā Hurler, kurā garīgā un fiziskā attīstība apstājas jau divu gadu vecumā. Citi ir Hurler-Scheie un Scheie, savukārt MPS II, kas pazīstams kā Hantera sindroms, izraisa skeleta defektus, plaušu problēmas un ādas bojājumus.
Mukopolisaharīdu deficīts var izraisīt arī Sanfilippo sindromu, Morquio sindromu un Sly sindromu. Lai noteiktu, kāds stāvoklis ir kādam, kam ir mukopolisaharidozes simptomi, ir nepieciešama ārsta veikta fiziska pārbaude, urīna testi un enzīmu testi. Šīs kaites nevar izārstēt, taču simptomu mazināšanai paredzētas medicīniskās procedūras ietver fizikālo terapiju, saldo un piena produktu ierobežošanu, lai samazinātu gļotu veidošanos, un ķirurģiju. Bez pietiekami daudz saražoto komplekso ogļhidrātu organisms nevar pareizi funkcionēt, un ģenētiskiem defektiem ir sekas uz mūžu.