Kas ir Hantera sindroms?

Abi Hantera sindroma veidi atšķiras pēc simptomiem un sākuma. MPS IIa ir smagāks, un simptomus var pamanīt, ja bērni ir vecumā no diviem līdz četriem gadiem. MPS IIa ir postoša darbība, un daži cilvēki, kuriem ir šī slimība, dzīvo pēc pilngadības. Vecākiem ir arī grūti noskatīties, kā bērni, kuri iepriekš šķita labi, zaudē visus sasniegto attīstību.

MPS IIa simptomi ietver pakāpenisku attīstības pieauguma zudumu, kas galu galā izraisa smagu garīgu atpalicību. Bērniem var būt bojājumi uz ādas, parasti uz rokām vai muguras, un viņiem bieži ir palielināti orgāni. Viņiem ir būtiskas atšķirības to kaulu augšanas veidā, un tie var būt daudz īsāki.

Viena no slimības komplikācijām ir sirds paplašināšanās, kuras dēļ var būt nepieciešama operācija. Ņemot vērā slimības iespējamo iznākumu, daži vecāki neizvēlas operāciju. Galu galā MPS IIa var izraisīt dzirdes un redzes zudumu, un bērnus ar šo slimību bieži nomoka arī zarnu problēmas, piemēram, caureja. Miega apnoja ir vēl viena problēma, kas var ietekmēt daudzus bērnus ar Hantera sindromu.

MPS IIb ir mazāk smags, un simptomi var nepazust, līdz persona ir vēlā pusaudža vecumā, lai gan diagnoze parasti tiek veikta, kad bērniem ir desmit vai vecāki. Cilvēki ar šo slimību var nodzīvot līdz pusmūžam, un vairumā gadījumu viņi intelekta ziņā ir līdzīgi cilvēkiem bez sindroma, lai gan viņiem var būt zināmas grūtības runāt un lasīt. Ir problēmas ar kaulu augšanu, īsu augumu un perifēro redzi, kā arī var būt dzirdes zudums. Gan IIa, gan IIb var papildus parādīt sejas kaulu raupjumu, kas var mainīt vaibstus. Tāpat kā cilvēki ar IIa, cilvēki ar IIb cieš no caurejas un miega apnojas.

Pašlaik Hantera sindromu nevar izārstēt, lai gan ir cerība, ka galu galā izārstēšana var tikt atrasta, izmantojot ģenētiskos pētījumus vai kādu citu medicīnisku attīstību. Sindroma ārstēšana būs ļoti atkarīga no simptomu izpausmes un var būt sarežģīta lieta, kas prasa vairāku speciālistu prasmes. Pagaidām labāk ir mēģināt novērst šo stāvokli, nosakot, vai personai ir risks iegūt bērnu ar Hantera sindromu. Ir tests, lai noteiktu, vai sieviete nēsā MPSII recesīvo gēnu. Tie, kuriem būtu jāveic pārbaude, ir ikviens, kam viņu ģimenē ir bijis Hantera sindroms, pat ja tas noticis diezgan attālā ģimenes loceklī vai pirms vairākām paaudzēm.