Kas ir Ochronosis?

Ohronozi bieži var novērot ar terminu alkaptonūrija. Abus vārdus var lietot kopā, un dažreiz tos uzskata par savstarpēji aizstājamiem, vai arī pirmais ir aprakstīts kā dominējošie alkaptonūrijas simptomi vai izpausmes. Alkaptonūrijas, reta ģenētiski pārmantota traucējuma, gadījumā organisms nespēj pārstrādāt aminoskābi tirozīnu, un tas izraisa dažādus simptomus, kas pakāpeniski pasliktinās un kurus nevar izārstēt. Simptomus sauc par ohronozi, taču simptomi var rasties arī citu iemeslu dēļ. Tas vienkārši nozīmē, ka attiecības starp abiem nosacījumiem nav ekskluzīvas.

Kā minēts, ochronoze var rasties tirozīna uzkrāšanās dēļ, taču tā var rasties arī tad, ja cilvēki nevar noārdīt fenilalanīnus. Retos gadījumos šo simptomu grupu var izraisīt eksogēni vai ārēji faktori. Ir pierādīts, ka noteiktu zāļu, piemēram, hidrohinona, lietošana izraisa stāvokli, taču šī reakcija ir ārkārtīgi reti sastopama.

Ohronozes izpausme parasti ir saistīta ar tādiem simptomiem kā noteiktu skrimšļa daļu, ādas un acu tumšums. Acīs starp zīlīti un ārējo stūri var būt tumši zils pigments. Viens acīmredzams simptoms var rasties, kad urīns kļūst zils zīdaiņiem, kas būs redzams viņu autiņos. Arī ausīm, tāpat kā degunam, var būt zila krāsa.

Zilā krāsa nav neērta. Lielākas bažas rada tas, ka skrimšļiem laika gaitā ir tendence kļūt biezākiem, un tas var izraisīt artrītu un iespējamo locītavu nomaiņas nepieciešamību. Dažiem cilvēkiem var tikt ietekmēti arī sirds vārstuļi, kas prasa vārstuļu nomaiņu, un/vai cilvēkiem ir sāpīgas urīnceļu problēmas.

Lai gan cilvēkiem ar ohronozi paredzamais dzīves ilgums var nemainīties, simptomiem izpaujoties un pasliktinoties, dzīvošana var kļūt arvien neērtāka. Diemžēl ar tādiem stāvokļiem kā alkaptonūrija ārstēšanas patiešām nav. Iespējams, ka eksogēnu ohronozi varētu palīdzēt zāļu lietošanas pārtraukšana, un tās klātbūtni uz ādas dažkārt var novērst ar lāzerterapiju.

Ja nav iespējams izārstēt endogēnos (no ķermeņa iekšpuses) veidus, ārstēšana noteikti ir pieejama. Cilvēki, kuriem ir ochronoze, gūst labumu no ārsta atbalsta, kurš var ārstēt artrīta pasliktināšanos un var nodrošināt, ka sirds un urīnceļi tiek uzturēti labā veselībā un uzraudzīti, lai tie arī paliktu tādi. Agrīnās stadijās cilvēkiem var nebūt nepieciešama daudz ārstēšanas, izņemot neregulāru zāļu, piemēram, ibuprofēna, devu, lai mazinātu nelielas locītavu sāpes. Var būt noderīga arī C vitamīna terapija, un, ja slimība tiek konstatēta agri, daudzi ārsti iesaka cilvēkiem ievērot diētu ar zemu olbaltumvielu daudzumu.