Palister-Killian sindroms, saukts arī par PKS, ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa dažādus simptomus, tostarp attīstības aizkavēšanos, patoloģisku ādas pigmentāciju un dažādus papildu iedzimtus defektus. Hromosomu anomālija ir tiešs Pallistera-Killian sindroma cēlonis, lai gan šīs anomālijas iemesls nav zinātniski izprasts. Specifiskie simptomi, kas saistīti ar šo stāvokli, ir ļoti atšķirīgi un var būt no vieglas līdz smagi novājinošiem. Šī sindroma ārstēšanai nav pieejamas standarta ārstēšanas metodes, un vadība ir vērsta uz konkrētu simptomu individuālu ārstēšanu. Jebkuri jautājumi vai bažas par Pallister-Killian sindromu ir jāapspriež ar ārstu vai citu medicīnas speciālistu.
Lai gan Palister-Killian sindroms tiek uzskatīts par ģenētisku hromosomu traucējumu, tas nav iedzimts stāvoklis. Tā vietā šķiet, ka šis sindroms parādās nejauši. Daudzus PKS gadījumus var noteikt ar pirmsdzemdību testu, kas pazīstams kā amniocentēze, lai gan testēšanas procedūra ne vienmēr ir precīza, un daži gadījumi var netikt diagnosticēti kļūdaini negatīva rezultāta dēļ.
Ir daudzi iespējamie simptomi, kas saistīti ar Pallister-Killian sindromu, lai gan bērns, kurš dzimis ar šo stāvokli, visticamāk neizjutīs visus šos simptomus. Lielākajai daļai bērnu, kas dzimuši ar PKS, ir ļoti vāja muskuļu tonusa pakāpe, ko sauc par hipotoniju. Šis muskuļu vājums bieži izraisa attīstības aizkavēšanos, kas ietekmē bērna spēju mācīties sēdēt, rāpot vai staigāt. Mazāk nekā puse cilvēku, kurus skārusi šī slimība, pieaugušā vecumā spēj staigāt bez palīdzības.
Tiem, kas dzimuši ar Palister-Killian sindromu, parasti ir ļoti raksturīgi sejas vaibsti, tostarp acis, kas atrodas tālāk nekā parasti, palielināta mēle un aukslēju šķeltne. Arī intelektuāla kavēšanās ir izplatīta, un lielākā daļa pacientu ar šo stāvokli nekad nevar runāt. Bieži vien tiem, kuriem ir PKS, uz galvas ir ļoti maz apmatojuma, lai gan dažiem pacientiem kļūst pliki plankumi, kad viņi kļūst vecāki.
Smagākie Palister-Killian sindroma gadījumi var būt letāli, un daudzi cilvēki, kas dzimuši ar nopietnām komplikācijām, neizdzīvo bērnībā. Sirds defekti un krampju traucējumi ir viena no šīm potenciāli dzīvībai bīstamajām komplikācijām. Ievērojams skaits mazuļu ar PKS piedzimst ar stāvokli, kas pazīstams kā iedzimta diafragmas trūce, kas izraisa zarnu daļas izvirzīšanu caur diafragmas caurumu. Ķirurģisku iejaukšanos var izmantot, lai ārstētu dažus no šiem simptomiem atkarībā no pacienta vispārējās veselības.