Porfīra hemofilija ir slimību grupa, kas saistīta ar enzīmu deficītu, kas apgrūtina hēma prekursoru, kas pazīstami kā porfirīni, apstrādi. Šis termins faktiski ir novecojis, un vēlamais vārds šiem traucējumiem ir “porfīrija”, jo apstākļi nav saistīti ar hemofiliju, asiņošanas traucējumiem. Dažiem no šiem traucējumiem ir ģenētisks raksturs, un cilvēki var mantot gēnus no saviem vecākiem vai attīstīt spontānas mutācijas, kas noved pie kāda veida porfīras hemofilijas. Citi tiek iegūti vēlāk dzīvē.
Pacientiem ar porfīrisko hemofiliju organisms nevar sintezēt hēmu no porfirīniem. Tam ir arī citi avoti, ko tas var izmantot hemam, un parasti šūnu metabolisms netiek ietekmēts, bet pacientam rodas neiroloģiski simptomi porfirīnu uzkrāšanās dēļ. Akūtā slimības formā pacientiem var rasties slikta dūša, trīce, krampji, halucinācijas un depresija. Citiem pacientiem ir ādas versija, kad ādas reakcijas izraisa sasitumus, pūslīšu veidošanos un jutību pret gaismu.
Ārsti var diagnosticēt porfīrisko hemofiliju, meklējot slimības pazīmes, piemēram, augstu porfirīnu koncentrāciju urīnā un izkārnījumos. Tā rezultātā atkritumi var iegūt purpursarkanu nokrāsu. Ārsti var arī meklēt ķīmiskos savienojumus, kas saistīti ar enzīmu deficītu, vai pārbaudīt tādas problēmas kā slikta nervu vadītspēja, kas liecina par nervu bojājumiem, ko izraisa porfirīna uzkrāšanās.
Ārstēšanas uzmanības centrā ir stāvokļa pārvaldība. Var palīdzēt veikt dažas diētas izmaiņas, parasti liekot pacientam ēst vairāk ogļhidrātu. Pacients var gūt labumu arī no medikamentiem. Ir nepieciešams arī ārstēt atsevišķus simptomus. Piemēram, ja pacientam ir krampji, pretkrampju līdzekļi var samazināt to intensitāti un biežumu, lai pacientam būtu ērtāk. Pacientiem var būt nepieciešama arī ar šo stāvokli saistīto garīgo slimību ārstēšana, kā arī palīdzība, lai palīdzētu viņiem tikt galā ar neiroloģiskām problēmām, piemēram, trīci vai grūtībām staigāt.
Visu rasu cilvēkiem var attīstīties porfīra hemofilija, un simptomi dažreiz var būt ārkārtīgi. Daži vēsturnieki norāda, ka dokumentēti neiroloģiskā deficīta gadījumi, kas saistīti ar garīgās slimības simptomiem, piemēram, māniju un paranoju, patiesībā varētu būt porfīrijas rezultāts. Šo vēsturisko personu retrospektīvo diagnozi nav iespējams pārbaudīt, jo pat tad, ja būtu pieejami audu paraugi, signālzīmes būtu pārāk degradētas, lai tās atrastu. Mūsdienu pacientu gadījumā viltus negatīvi rezultāti no nepareizi apstrādātiem paraugiem ir zināma problēma, un ārstiem ir jāievēro īpaša piesardzība, novērtējot pacientu, kuram ir aizdomas par porfīras hemofiliju, lai izvairītos no diagnostikas pazīmju trūkuma.