Primārā hiperholesterinēmija ir ģenētisks stāvoklis, kas negatīvi ietekmē indivīda zema blīvuma lipoproteīnu (ZBL) holesterīna līmeni. Tie, kuriem diagnosticēts šis iedzimtais stāvoklis, ir jutīgāki pret sirds un asinsvadu problēmām, piemēram, aterosklerozi, jo to ZBL līmenis ir pārāk augsts. Primārā hiperholesterinēmija, kas bieži izpaužas jaunībā, prasa ievērot apzinīgus pasākumus attiecībā uz uzturu, vingrinājumiem un dzīvesveidu, lai izvairītos no komplikācijām. Lai ārstētu šo stāvokli, bieži ir nepieciešams lietot medikamentus, lai samazinātu un regulētu holesterīna līmeni.
Personas ar primāru vai ģimenes hiperholesterinēmiju bieži manto savu stāvokli no viena no vecākiem vai, retāk, no abiem vecākiem. Ģimenes hiperholesterinēmija, kuras izcelsme ir hromosomu mutācija, bieži izpaužas ar signalizējošām pazīmēm, kuras var izmantot, lai palīdzētu noteikt diagnozi, pamatojoties uz ģimenes vēsturi un simptomu vizuālo noformējumu. Diagnozes apstiprināšanai var izmantot diagnostikas testus, tostarp sirds stresa testu un asins analīzi. Tiek uzskatīts, ka indivīdiem, kuru ģimenes anamnēzē ir primāra hiperholesterinēmija, ir paaugstināts sirdslēkmes, sirds slimību un insulta risks. Šīm personām bieži tiek ieteikti proaktīvi pasākumi, lai novērstu slimības progresēšanu, komplikācijas un priekšlaicīgu nāvi.
Pacientiem ar primāru hiperholesterinēmiju zem ādas bieži ir dzeltenīgi taukains mezgliņi, kas pazīstami kā ksantomas. Šie mezgliņi bieži atrodas ap locītavām, piemēram, ceļgaliem un elkoņiem, kā arī var veidoties uz sejas. Tauku nogulsnes, kas uzkrājas acīs, kas pazīstamas kā radzenes loks, var izraisīt acu baltumu dzeltēšanu un pasliktināt redzi. Dažiem cilvēkiem ar primāru hiperholesterinēmiju var attīstīties hroniskas sāpes krūtīs, stāvoklis, kas pazīstams kā stenokardija, ko bieži uzskata par sirds slimību attīstības priekšteci.
Aptaukošanās ir vēl viena izplatīta parādība cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju, kas attīstās agrā vecumā un paliek nemainīga visu pieaugušo vecumu. Organisma nespēja pārstrādāt taukvielas un izvadīt no asinsrites zema blīvuma lipoproteīnus vēl vairāk veicina aptaukošanos un pasliktina vielmaiņu. Pastāvīga augsta ZBL līmeņa klātbūtne dažiem indivīdiem bieži veicina ārkārtīgi priekšlaicīgu aterosklerozes rašanos.
Pirmā pieeja primārās hiperholesterinēmijas ārstēšanā parasti ir diētas izmaiņu ieviešana, lai samazinātu sirds un asinsvadu problēmu risku un samazinātu tauku nogulšņu uzkrāšanos. Personas bieži tiek mudinātas izvairīties no noteikta veida pārtikas produktiem, kas ir bagāti ar taukiem un holesterīnu. Regulāras fiziskās aktivitātes ir ieteicamas, lai veicinātu veselīgu dzīvesveidu un veicinātu svara zudumu. Tiem, kuri nereaģē uz veselīgu ēšanas paradumu pieņemšanu un regulāru fizisko slodzi, var lietot medikamentus, lai palīdzētu samazināt holesterīna līmeni un svaru. Personām, kuras šo stāvokli manto no abiem vecākiem, parasti tiek uzskatīts par lielāku komplikāciju risku, tostarp sirdslēkmi un priekšlaicīgu nāvi.