Kas ir proteīna S deficīts?

Īsā atbilde

S proteīna deficīts parasti ir iedzimts, lai gan tas var būt arī iegūts, traucējums, kas ietekmē ķermeņa spēju novērst asins recēšanu patoloģiski. Šī ir ļoti reta slimība, kas neārstēta var būt ļoti bīstama. Tā rezultātā cilvēkiem var ievērojami palielināties trombozes vai asins recekļu veidošanās risks. Tas savukārt palielina insulta un tādu slimību risku kā plaušu embolija (plaušu artērijas bloķēšana). Slimību bieži vien ir iespējams kontrolēt, kad tā tiek diagnosticēta, taču tā ir reta parādība, un to var diagnosticēt tikai tad, kad tiek konstatēts pirmais asins recekļu gadījums, ja vien slimības ģimenes anamnēze nav ļoti acīmredzama un skaidri zināma.

Pastāv vairāki dažādi proteīna S deficīta veidi, kas var ietekmēt stāvokļa izpausmes pakāpi. Tos sauc par I, II un III tipu vai pārmaiņus par I, IIa un IIb tipiem. Proteīnam S, kas palīdz C proteīna darbībai, organismā ir divas dažādas formas, ko sauc par brīvajām un saistītām formām; slimība izpaužas galvenokārt tāpēc, ka brīvās formas spēj. Piemēram, I tipa gadījumā brīvā S nav pietiekami lielā daudzumā, lai palīdzētu C, II tipa gadījumā brīvais S nav pareizi uzbūvēts un vispār nevar veikt savu uzdevumu, un III tipa brīvā S daudzums ir pārāk mazs.. Atšķirība starp I un III tipu ir tāda, ka I tipam saistītais S ir arī pārāk zems, bet tas ir pieejams normālā daudzumā III tipam.

Kā minēts iepriekš, S proteīna deficīts ir reti sastopams, un var nebūt doma to meklēt, ja vien nesākas daži apstākļi, piemēram, asins recēšana, bieži vien tādu slimību veidā kā dziļo vēnu tromboze (DVT). Pirmie simptomi varētu būt asins receklis, un tas var rasties jau 20. gados. Pirms tam cilvēkiem var nebūt simptomu un viņi var nepamanīt neko atšķirīgu.

Kad tiek diagnosticēts S proteīna deficīts, ārstēšanas kurss parasti ir ļoti skaidrs. Lielākajai daļai cilvēku tiek lietoti antikoagulanti. Acīmredzama izvēle šim nolūkam ir varfarīns (Coumadin®). Varfarīna līmenis ir rūpīgi jākontrolē. Citas zāles var būt piemērotākas grūtniecības laikā, kad šis stāvoklis var tikt diagnosticēts. Ir sievietes, kurām ir šis stāvoklis un kuras ar prasmīgu vadību var radīt bērnus, lai gan var pastāvēt paaugstināts risks.

Lai gan šis stāvoklis visbiežāk var būt iedzimts, cilvēkiem šo trūkumu var izraisīt dažādi faktori. Varfarīns, zāles, ko lieto, lai novērstu recēšanu, dažkārt izraisa zemāku proteīna S līmeni. S līmeni pazeminās arī grūtniecība, kontracepcijas tabletes un estrogēnu terapija. No iedzimtības puses ir smaga proteīna S deficīta forma, kas var rasties, ja cilvēki no vecākiem manto divus bojātus proteīna S gēnus. Tas var izraisīt slimību, ko sauc par Purpura fulminans, ko ir viegli diagnosticēt jaundzimušajam, jo tā izraisa smagas slimības zīdaiņiem un beigsies ar letālu iznākumu bez tūlītējas ārstēšanas.

Īsā atbilde

Saistītie jautājumi