Kas ir Tanžeras slimība?

Šis stāvoklis tika konstatēts 1960. gados uz salas pie ASV Virdžīnijas štata. Deviņdesmitajos gados tika identificēts gēns, kas ir atbildīgs par Tanžeras slimību, parādot, ka tā ir holesterīna transportēšanas kļūda. Pacientiem šis stāvoklis parasti tiek diagnosticēts vēlā bērnībā vai agrīnā pieaugušā vecumā. Asins analīze parādīs zemu ABL līmeni un augstu tauku līmeni, jo ABL parasti transportē taukus no asinsrites. Turklāt pacientam var būt palielināti orgāni, kas liecina par tauku nogulsnēm.

Pacientiem ar Tanžera slimību parasti rodas neiropātija, nervu darbības traucējumi, ko izraisa holesterīna nelīdzsvarotība organismā. Tas var izraisīt nejutīgumu, tirpšanu un citas problēmas, kas saistītas ar nervu darbības traucējumiem. Laika gaitā orgānu paplašināšanās var izraisīt citas veselības problēmas, piemēram, aknu darbības traucējumus. Augsts tauku līmenis asinsritē var veicināt sirds un asinsvadu slimības, pakļaujot pacientus tādu slimību riskam kā sirdslēkme un insults.

Šis lipoproteīnu deficīts ir recesīvs. Cilvēkiem ir jāmanto abas iesaistītā gēna kopijas, lai attīstītu Tanžera slimību. Citos gadījumos cilvēki būs nesēji, kas var nodot gēnu saviem bērniem. Cilvēki, kuru ģimenes anamnēzē ir Tanžeras slimība, var pieprasīt testēšanu, lai noskaidrotu, vai viņiem ir gēns, un var to ņemt vērā, gatavojoties dzemdēt bērnus, īpaši, ja arī viņu partneriem ir šis gēns vai slimība.

Pētnieki, kurus interesē ģenētiskās slimības, apsver iespēju to ārstēšanā izmantot vairākas metodes. Īstermiņā pasākumi, kas paredzēti simptomu novēršanai, ir primārā pieeja pārvaldībai, taču nākotnē var būt iespējamas tādas iespējas kā gēnu terapija. Gēnu terapijā defektīvus gēnus var ignorēt vai izslēgt ar terapiju, ko ievada pēc dzimšanas; šajā gadījumā var ievietot gēnu, kas pareizi transportē ABL, lai pacienti sāktu to ekspresēt, iznesot ABL nogulsnes no ķermeņa audiem un nonākot asinsritē.