Tetrahidrobiopterīns ir dabiski sastopama uzturviela, kas ir būtiska cilvēka organismā. Tas ir svarīgs kā kofaktors vairākos fermentos, kas nepieciešami pareizai garīgai darbībai. Uzturvielu sauc arī par THB, BH4 un sapropterīnu.
Šī galvenā uzturviela tiek sintezēta no guanozīna trifosfāta (GTP), kas tiek izmantots kā enerģijas avots proteīnu sintēzei. Tetrahidrobiopterīna funkcija ir palīdzēt būtisku neiroķīmisko vielu radīšanā. Serotonīnu, adrenalīnu un slāpekļa oksīdu (NO) sintezē fermenti, kurus nevar izveidot bez tetrahidrobiopterīna klātbūtnes.
Tā trūkums vai ierobežota ražošana izraisa tetrahidrobiopterīna deficītu. Ja cilvēka organismā atrodas ierobežots vielas daudzums, neaizvietojamās aminoskābes fenilalanīns sāks uzkrāties. Šo skābi iegūst ar pārtiku, un tā ir ārkārtīgi izplatīta. Organismā fenilalanīns tiek pārveidots par fenilalanīna hidroksilāzi (PAH), kas pēc tam tiek pārveidots par fermentu, mijiedarbojoties ar tetrahidrobiopterīnu. Ja nav pietiekami daudz tetrahidrobiopterīna, ar kuru mijiedarboties, PAH krājumi organismā tiks maksimāli palielināti un sāks uzkrāties fenilalanīns. Parasti šis stāvoklis parādās ļoti jaunā vecumā, un tas izraisa izziņas problēmas un motora funkciju traucējumus.
Pastāv arī ģenētisks traucējums, kas pazīstams kā fenilketonūrija (PKU), kam ir līdzīgi simptomi. PKU izraisa ķermeņa grūtības ražot PAH, kas savukārt nozīmē fenilalanīna uzkrāšanos. Turklāt ierobežots PAO daudzums nozīmē, ka tiks ražots ierobežots daudzums enzīma tirozīna, kas rodas, tetrahidrobiopterīnu kombinējot ar PAO. Šis enzīms ir būtisks dopamīna un norepinefrīna, divu būtisku neirotransmiteru, veidošanā. Šo stāvokli 1934. gadā atklāja norvēģu ārsts Ivars Asbjorns Follings, un to sauc arī par Follinga slimību. Attīstītajā pasaulē lielākā daļa mazuļu tiek pārbaudīti attiecībā uz šo stāvokli sešu līdz 14 dienu vecumā, izmantojot vienkāršu asins analīzi.
BioMarin Pharmaceutical korporācija ir izstrādājusi recepšu medikamentu, kas pazīstams kā Kuvan, lai ārstētu PKU. Amerikas Savienotajās Valstīs Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja šo zāļu pārdošanu 13. gada 2007. decembrī. Patentētajā procesā, ko izmanto, lai radītu šīs zāles, tiek izmantota tetrahidrobiopterīna sāls forma, un klīniskajos pētījumos ir pierādīts, ka tas samazina fenilalanīna līmenis asinīs. Izmantojot gan narkotiku ārstēšanu, gan stingru diētu, PKU parasti var pārvaldīt un tās simptomus kontrolēt.