Tīra hiperholesterinēmija, ko sauc arī par ģimenes hiperholesterinēmiju, ir iedzimts stāvoklis, kas var paaugstināt neveselīgu holesterīna līmeni. Molekulārie pētījumi identificēja divus gēnus, kas neļauj organismam efektīvi metabolizēt zema blīvuma lipīdus (ZBL). Tādu vecāku pēcnācējiem, kuriem ir bojāts gēns, var attīstīties lielāks sirds slimību risks, kas saistīts ar tīru hiperholesterinēmiju. Risks palielinās, ja abiem vecākiem ir viens vai vairāki mutēti gēni.
Šī stāvokļa simptomi var ietvert ādas tagus, ko sauc par ksantomām, kas parādās uz ceļiem un elkoņiem. Dažiem pacientiem šīs tauku nogulsnes veidojas arī radzenē, uz plakstiņiem vai sēžamvietā. Tīras hiperholesterinēmijas izraisītas sirds slimības pazīmes var būt sāpes krūtīs, kas sākas salīdzinoši jaunam pacientam.
Holesterīns sastāv no nešķīstošām tauku formām, ko sauc par lipīdiem, kas atrodas visiem dzīvniekiem un cilvēkiem. Ķermenis uzglabā šos svarīgos taukus, lai tos izmantotu kā enerģiju, un izmanto lipīdus, lai ražotu D vitamīnu ādā. Lipīdi arī rada dzimumhormonus un palīdz atjaunot šūnas. Lielākā daļa holesterīna cilvēka organismā veidojas aknās. Apmēram viena trešdaļa rodas, ēdot dzīvnieku un piena produktus.
ZBL holesterīns, ko bieži sauc par slikto holesterīnu, var izraisīt aterosklerozi, slimību, kas izraisa tauku nogulsnes, ko sauc par aplikumu, sirds artērijās, kas var bloķēt asins plūsmu. Pacientiem, kuriem diagnosticēta tīra hiperholesterinēmija, parasti ir augsts ZBL līmenis un zemāks augsta blīvuma lipīdu (ABL) līmenis, ko uzskata par veselīgu holesterīnu. Šie patoloģiskie līmeņi var parādīties maziem bērniem vai pieaugušajiem, ja viņi pārmanto bojātus gēnus.
Ārsti parasti pasūta asins analīzes, lai noteiktu kopējo holesterīna līmeni un ABL un ZBL līmeni. Ja ir aizdomas par tīru hiperholesterinēmiju, ģenētiskā pārbaude var palīdzēt noteikt diagnozi. Ārsti varētu izpētīt, vai vecākiem ir augsts ZBL tests un vai ģimenes anamnēzē ir agrīna sirdslēkme. Citas medicīniskās pārbaudes var atklāt, kā organisms apstrādā ZBL.
Statīnu zāles un dzīvesveida izmaiņas ir divi visizplatītākie veidi, kā ārstēt tīru hiperholesterinēmiju. Samazinot piesātināto tauku daudzumu uzturā no gaļas un piena produktiem un pievienojot veselīgas omega-3 taukskābes, var pazemināt ZBL līmeni. Var palīdzēt arī ēst vairāk augļu, dārzeņu, riekstu un graudu. Daži pacienti uzskata, ka vingrinājumi un svara zudums ir noderīgi.