Hromosomas ir pavediena formas struktūras, kas atrodamas dzīvo organismu šūnās un satur DNS, nukleīnskābi, kas satur šo organismu ģenētiskās instrukcijas. Hromosomu traucējumus var izraisīt hromosomu skaita izmaiņas šūnas kodolā vai izmaiņas hromosomas struktūrā. Dažādi cilvēka hromosomu traucējumu veidi, ko izraisa hromosomu skaita izmaiņas, ir Dauna sindroms, Patau sindroms, Edvarda sindroms, Klinefeltera sindroms un Tērnera sindroms. Izmaiņas hromosomu struktūrā — dzēšanas, inversijas, translokācijas vai dublēšanās rezultātā — var izraisīt hromosomu traucējumus, piemēram, trauslo X vai stāvokli, ko sauc par cri du chat.
Hromosomu skaita izmaiņas
Lielākā daļa cilvēka šūnu satur 23 hromosomu pārus, kopā 46. Kad tiek ražotas dzimumšūnas, šie pāri parasti atdalās, ko sauc par disjunkciju. Tādējādi dzimumšūnai jeb gametai ir 23 hromosomas, kad tas notiek tā, kā vajadzētu. Tomēr dažreiz pāris neatdalīsies, ko sauc par nesadalīšanu, radot vienai gametai pārāk daudz hromosomu, bet citai pārāk maz. Kad šīs patoloģiskās dzimumšūnas ir iesaistītas apaugļošanā, iegūtajā šūnā būs nepareizs hromosomu skaits.
Ja šūnai ir pārāk daudz hromosomu, to sauc par poliploīdiju. Bieži vien šūnai ir tikai viena noteiktas hromosomas papildu kopija. Cilvēkiem tam ir trīs eksemplāri, nevis divi, tāpēc to sauc par trisomisko šūnu. Ja šūnai ir viena hromosomas kopija, to sauc par monosomu šūnu.
Neatšķirības cilvēka šūnās ir samērā izplatītas. Rezultāti auglim bieži ir nāvējoši, tāpēc tas parasti neizdzīvo. Tomēr ir vairāki šāda veida hromosomu traucējumi, kas neliedz bērnam piedzimt.
Dauna sindroma gadījumā ir papildu 21. hromosoma, tāpēc to sauc arī par 21. trisomiju. Ietekme ir no vidēji smaga līdz smagai, un cilvēkiem ar Dauna sindromu ir raksturīgas sejas vaibsti, īss augums un sirds defekti. Viņi bieži cieš no elpceļu slimībām, viņiem ir īsāks dzīves ilgums un zināma garīga atpalicība.
Patau sindroms rodas 13. hromosomas trisomijas rezultātā. Tas izraisa smagus acu, smadzeņu un asinsrites defektus. Rezultātā bieži rodas aukslēju šķeltne, un šie bērni reti dzīvo ilgāk par dažiem mēnešiem.
Arī bērni, kuriem ir Edvarda sindroms, vairumā gadījumu dzīvo tikai dažus mēnešus. Tas ir tāpēc, ka visi viņu orgāni ir kaut kādā veidā ietekmēti. Edvarda sindromu izraisa 18. trisomija.
Cilvēkiem, kuriem ir Klinefeltera sindroms, dzimumu noteicošās hromosomas — parasti XX sievietēm un XY vīriešiem — ir viena Y hromosoma un divas X hromosomas. Šie indivīdi ir vīrieši, bet papildu X hromosomas klātbūtne izraisa sievietes ķermeņa proporcijas un mazākus sēkliniekus, bez spermas ražošanas. Līdzīgi hromosomu traucējumi izraisa XYY vīriešus vai XXYY vīriešus, taču to ietekme ir ļoti atšķirīga un var ievērojami atšķirties pēc rakstura un pakāpes.
Bērniem, kuriem ir Tērnera sindroms, ir tikai viena X hromosoma un nav Y hromosomas, tāpēc viņiem ir tikai 45 hromosomas. Šī ir vienīgā monosomija, kas cilvēkiem ne vienmēr ir letāla, lai gan parasti tā izraisa spontānu abortu. Šie dzimušie mazuļi ir sievietes, taču tie ir maza auguma un nenobriest seksuāli.
Izmaiņas hromosomu struktūrā
Hromosomu traucējumus var izraisīt arī izmaiņas hromosomu struktūrā. Dzēšanas laikā tiek zaudēta daļa hromosomas, izraisot gēnu zudumu šajā hromosomas daļā. Cri du chat, kas nozīmē “kaķa kliedziens”, ir hromosomu traucējumi, ko izraisa 5. hromosomas daļas dzēšana. Tā rezultātā rodas smaga garīga atpalicība un ļoti maza galva ar neparastām iezīmēm. Bērnam, kuram ir šis stāvoklis, parasti ir izteikts kliedziens, kas izklausās pēc satraukta kaķa.
Inversijas laikā daļa hromosomas atdalās un atkal pievienojas apgrieztā stāvoklī, izraisot gēnu secības apvērsumu šajā daļā. Ģenētiskā informācija ir tāda pati, taču var mainīties šo gēnu ietekmētās īpašības. Ja kāda hromosomas daļa nolūst un atkal pievienojas citā tās pašas hromosomas punktā vai citai hromosomai, ir notikusi translokācija. Tas var arī izraisīt izmaiņas indivīda īpašībās atkarībā no tā, kas ir pārvietots uz kurieni.
Dublēšanās notiek, kad hromosomas daļa tiek dubultota, kā rezultātā gēnu secība atkārtojas. Visizplatītākā garīgās atpalicības forma cilvēkiem izraisa dublēšanās X hromosomas galā. Cilvēkiem, kuriem ir trausls X, var būt vairāk nekā 700 atkārtojumu, nevis parastās 29, kas novērotas normālās X hromosomās.