Kādi ir dažādi iedzimtu slimību veidi?

Spina bifida ir stāvoklis, kad muguras smadzenes pilnībā neattīstās. Tomēr daudzos gadījumos to var noteikt agri grūtniecības laikā. Daži cilvēki, kas dzimuši ar šo stāvokli, necieš nekādas saistītās blakusparādības. Citiem var rasties tādas problēmas kā šķidrums smadzenēs, patoloģiska acu koordinācija un paralīze. Daudziem arī attīstās alerģija pret lateksu.

Dažas teorijas liecina, ka šo stāvokli izraisa ģenētika. Citas saista mātes ar epilepsiju, kuras lietojušas valproskābi (VPA), ar palielinātu iespējamību dzemdēt bērnu, kuram ir spina bifida. Tomēr nav skaidru un pārliecinošu secinājumu par šīs iedzimtās slimības cēloņiem.

Tukšās sellas sindroms (ESS) ir iedzimta slimība, kas ietekmē hipofīzi. Sella turcica ir struktūra, kas atrodas smadzeņu pamatnē un ir paredzēta, lai aizsargātu hipofīzi. Ja cilvēkam ir ESS, sella turcica šķiet tukša, jo hipofīze ir pārāk maza vai saplacināta.

Hipofīze ir atbildīga par noteiktu hormonu ražošanu. Cilvēkiem, kas cieš no ESS, var rasties erektilā disfunkcija, neregulāras menstruācijas un seksuālās vēlmes trūkums. Tiek uzskatīts, ka ir vairākas lietas, kas var izraisīt ESS. Tie ietver aptaukošanos, augstu asinsspiedienu un spiediena uzkrāšanos galvaskausa iekšpusē.

Vēl viena iedzimta slimība, kas skar smadzenes, ir Aicardi sindroms. Šī slimība ir saistīta ar nepareizu corpus callosum attīstību, kas ir smadzeņu daļa, kas ļauj sazināties kreisajā un labajā pusē. Tas parasti skar tikai mātītes, kuras parasti ir dzimušas normāli, bet pirmajos mēnešos sāk ciest no spazmām. Lielākā daļa cilvēku ar šo iedzimto slimību cieš no krampjiem un zināmas garīgās atpalicības.

Ir dažas iedzimtas slimības, kuru cēloņi ir skaidri. Tās rodas, ja māte ir inficēta ar slimību, ko viņa nodod bērnam. Divi piemēri ir masaliņas un malārija.

Iedzimtais masaliņu sindroms (CRS) ir vīrusu slimība. Tiek uzskatīts, ka tas tiek nodots no mātes bērnam galvenokārt pirmajā trimestrī, bet var tikt pārnests arī vēlāk. Ja tas notiek, pastāv liela spontāna aborta, nedzīvas dzemdības vai iedzimtu defektu iespējamība. Iespējamie iedzimtie defekti var būt krampji, iedzimta glaukoma un garīga atpalicība.

Reta slimība, kas visbiežāk sastopama Āfrikā, ir iedzimta malārija. Tas var izraisīt mazu dzimšanas svaru, barošanas problēmas un mirstību. Šis stāvoklis parasti tiek diagnosticēts, ja parazīti tiek atklāti mazulim pirmajā dzīves nedēļā. To bieži ārstē ar hinīna intravenozu ievadīšanu.