Ahondroplazija ir pundurisma veids, ko izraisa mutēta gēna pārmantošana vai tieša gēna mutācija. Tā kā skrimšļi neveidojas pareizi, kauli nevar augt kā parasti. Tā rezultātā kauli nesasniedz normālu pieaugušo izmēru. Lielākā daļa ar ahondroplaziju pieaugušā vecumā sasniedz aptuveni četru pēdu (1.21 m) augstumu.
Ahondroplaziju sauc par autosomāli dominējošu stāvokli, jo cilvēkiem ir jāiemanto tikai viena gēna mutācija, lai izraisītu šo stāvokli. Tādējādi vienam no vecākiem ar šo traucējumu ir 50% iespēja nodot gēnu katram bērnam. Divu gēnu mantošana tam ir letāla.
Ja abiem vecākiem ir traucējumi, viņiem ir 25% iespēja nodot divus no mutācijas gēniem katram bērnam. Divi iedzimtie gēni šim stāvoklim parasti nav izdzīvojami. Diemžēl bērni, kuri manto divus mutētus gēnus, mirst dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam.
Lai gan ahondroplāzija tiek uzskatīta par autosomāli dominējošu, daži cilvēki ir dzimuši ar šo slimību vecākiem bez ārējām pundurisma pazīmēm. Viņiem acīmredzami nav gēna, jo gēna nēsāšana nozīmētu, ka viņiem būs šis stāvoklis. Tādējādi retos gadījumos gēns var mutēt pats un radīt stāvokli. Pētījumi liecina, ka tas ir saistīts ar tēva spermas šūnu mutācijām. Šādas mutācijas kļūst biežākas, vīriešiem novecojot.
Tomēr stāvoklis nav gluži izplatīts. Tas ir sastopams visās rasēs aptuveni 1 no 20,000 40,000 līdz 005 0025 dzimušajiem. Tas ir XNUMX% – XNUMX% no kopējās populācijas. Tas joprojām ir sarežģīts, bet salīdzinoši rets stāvoklis.
Parasti ahondroplaziju var diagnosticēt dzemdē, veicot ģenētiskās pārbaudes grūtniecības sākumā, jo ir identificēts atbildīgais gēns. Turklāt ultraskaņa grūtniecības otrajā pusē parāda traucējumu pazīmes. Jo īpaši augšstilba kaula garums neatbilst tā platumam grūtniecības laikā.
Diagnoze pēc dzimšanas tiek veikta, izmantojot fizisko eksāmenu un rentgena staru, kas parāda daudzu kaulu attīstības problēmas. Pieaugušo ahondroplaziju var atpazīt pēc viņa īsa auguma, kāju izliekuma, salīdzinoši lielas galvas, bet maza deguna, mugurkaula izliekuma, kā arī īsiem roku un kāju pirkstiem. Lai gan stāvoklis bieži rada nevēlamus komentārus no nejūtīgiem cilvēkiem, tas parasti nav dzīvībai bīstams.
Ir dažas komplikācijas, kas raksturīgas tiem, kam ir ahondroplazija. Viņiem var būt nedaudz aizkavēta attīstība bērnībā, un tie ir diezgan pakļauti ausu infekcijām. Dažiem bērniem ir paaugstināts risks saslimt ar hidrocefāliju vai ūdeni uz smadzenēm. Neatkarīgi no šīm komplikācijām, kas ir sastopamas daudziem bez traucējumiem, tas parasti izraisa tādu pašu dzīves ilgumu kā tiem, kuriem nav gēna.
Nesen ārsti ir sākuši mēģināt operāciju un / vai medikamentus, lai palīdzētu tiem, kuriem ir ahondroplazija, sasniegt lielāku augumu. Šīs operācijas ietver kaulu pagarināšanas operācijas, kas salauž kaulu un pēc tam stimulē atjaunošanos, lai sasniegtu garāku augumu. Turklāt daži ārsti eksperimentē ar cilvēka augšanas hormona lietošanu cilvēkiem ar šo stāvokli, lai mēģinātu palielināt augšanas potenciālu. Šie pētījumi joprojām ir sākuma stadijā.
Daži ar pundurismu protestē pret šīm iejaukšanos un kritizē ārstus, jo īpaši par kaulu pagarināšanas operācijām. Šīs operācijas parasti ir diezgan sāpīgas bērniem ilgu laiku. Cilvēki ar šo pundurisma formu var iebilst, ka, tā kā stāvoklis nav dzīvībai bīstams, šīs operācijas ir tikai kosmētiskas un rada bērnam nevajadzīgas sāpes. Un otrādi, daži vecāki uzskata, ka operāciju radītās fiziskās sāpes var glābt bērnus no emocionālām sāpēm, ko izraisa vienaudžu grupu kritika.