Anālā atrēzija ir iedzimta defekta veids, kurā tūpļa nespēj pareizi attīstīties. Stāvoklis var izpausties kā neparasti šaurs vai pilnīgi neesošs tūpļa. Ja anālās atveres nav, var būt iekšējais audu maisiņš, kas ieskauj taisnās zarnas galu, vai arī zarnas var būt savienotas ar dzimumorgāniem vai urīnceļiem. Ir aizdomas, ka problēmas sākas ļoti agri grūtniecības laikā, lai gan ārsti nav pārliecināti, vai pastāv specifiski ģenētiski vai vides cēloņi. Vairumā gadījumu operācija ir nepieciešama neilgi pēc piedzimšanas, lai izveidotu jaunu tūpļa atveri un labotu bojājumus citās iegurņa struktūrās.
Problēmas ar tūpļa attīstību ir diezgan izplatītas, lai gan pētnieki vēl nav identificējuši nozīmīgus pamatcēloņus. Parastā augļa attīstībā tūpļa, iekšējo dzimumorgānu struktūras un urīnceļi sāk atdalīties aptuveni astoņu nedēļu laikā. Anālā atrēzija rodas, ja pagaidu kanāli, kas savieno trīs struktūras, nespēj pārvietoties viens no otra. Tā rezultātā zarnas turpina neparasti attīstīties līdz pat dzimšanas brīdim. Anālā atrēzija daudzos gadījumos ir saistīta ar citiem iedzimtiem defektiem, tostarp problēmām ar nierēm, urīnpūsli un mugurkaula lejasdaļu.
Zīdainim, kurš piedzimis ar anālo atrēziju, var būt mazs tūpļa atvērums ļoti tuvu dzimumorgāniem vai vispār nav atveres. Sievietēm tūpļa var būt redzama maksts iekšpusē. Taisnā zarna var iziet no ķermeņa caur nelielu perforāciju dzimumlocekļa pamatnē vai tieši aiz sēklinieku maisiņa vīriešiem. Ir ziņots par citiem gadījumiem, kad perforācija ir iekšēja, savienojoties ar urīnpūsli vai urīnizvadkanālu. Visbeidzot, anālās atrēzijas forma var rasties, ja vispār nav savienojuma; taisnā zarna vienkārši iztukšojas nelielā maisiņā ķermeņa iekšienē, kur jāatrodas tūpļa atverei.
Dzemdību speciālists parasti var atpazīt anālo atrēziju neilgi pēc bērna piedzimšanas kārtējās fiziskās pārbaudes laikā. Ja tiek atklāta patoloģiska tūpļa vai tās neesamība, ir nepieciešamas sonogrammas un citi attēlveidošanas testi, lai noteiktu, kur taisnās zarnas iztukšojas. Ārstu komanda pārbauda arī citas novirzes dzimumorgānos, urīnceļos, mugurkaulā un iekšējos orgānos. Lai novērstu zīdaiņa izkārnījumu, viņš netiek barots, bet gan caur intravenozo līniju tiek ievadīts vitāli svarīgs šķidrums.
Rekonstrukcijas ķirurģija tiek apsvērta pirmajās stundās pēc anālās atrēzijas noteikšanas. Atkarībā no precīza stāvokļa rakstura ķirurgam var būt nepieciešams izveidot pagaidu stomu vēdera dobumā un piestiprināt kolostomijas maisiņu, lai savāktu izkārnījumus. Jebkādas perforācijas vai citi dzimumorgānu un urīnceļu bojājumi tiek novērsti, un tā normālā stāvoklī veidojas jauna tūpļa. Ja problēmu nevar pilnībā novērst, var būt nepieciešamas papildu operācijas. Lielākā daļa mazuļu pilnībā atveseļojas, lai gan nelielam skaitam pacientu ir pastāvīgas problēmas ar zarnu kustības kontroli.