Centrālā pamata slimība uzbrūk skeleta muskuļiem, kas tiek izmantoti kustībām. Tā rezultātā cilvēkiem ar šo slimību rodas muskuļu vājums. Šīs slimības sekas ir no nepamanāmiem kustību traucējumiem līdz smagam muskuļu vājumam. Šo iedzimto neiromuskulāro traucējumu izraisa RYR1 gēna mutācija. Tas ir retāk sastopams traucējums, lai gan precīzs ar šo slimību slimojošo cilvēku sastopamības biežums nav zināms.
Serdes, kuru vārdā ir nosaukta slimība, ir muskuļu šķiedru neorganizētas zonas. Šīs vietas ir redzamas tikai zem mikroskopa. Par traucējumu atbildīgais gēns ir RYR1 gēns, kas stāsta organismam, kā izveidot proteīna rianodīna receptoru 1. Rianodīna receptori palīdz muskuļu šķiedrām sarauties, tādējādi ļaujot ķermenim pareizi kustēties. Mutēts RYR1 gēns pasliktina rianodīna receptoru pareizu darbību un izraisa muskuļu vājumu.
Visizplatītākais centrālās pamatslimības mantojuma modelis ir autosomāli dominējošs, kas nozīmē, ka viens izmainīts gēns katrā šūnā var izraisīt traucējumus. Cilvēks, kuram tikai viens no vecākiem ir skāris mutācijas gēns, var pārmantot šo slimību. Mazāks skaits cilvēku pārmanto slimību, izmantojot autosomāli recesīvu modeli. Tas nozīmē, ka abām katras šūnas kopijām ir mutēts gēns. Persona, kurai abiem vecākiem ir mutētā gēna kopija, mantotu slimību šādā veidā.
Ārsti šo slimību ir klasificējuši kā iedzimtu miopātiju. Tas nozīmē, ka tā ir muskuļu slimība, kas rodas dzimšanas brīdī. Zīdaiņiem tas sākotnēji izpaužas kā samazināts muskuļu tonuss, kas pazīstams kā hipotonija, kas izraisa patoloģisku atslābumu. Traucējumi var aizkavēt sēdēšanu, rāpošanu, stāvēšanu un staigāšanu.
Cilvēki, kas cieš no šīs slimības, pārsvarā piedzīvo vieglu muskuļu vājumu, kas skar ķermeņa centru, īpaši kājas un gurnus. Tas var ietekmēt arī sejas muskuļus. Cilvēkiem ar centrālās sirds slimību var attīstīties mugurkaula izliekums, gūžas dislokācija un locītavu deformācijas. Muskuļu vājums, kas rodas skartajiem cilvēkiem, laika gaitā nepasliktinās.
Lai diagnosticētu centrālo pamata slimību, var izmantot muskuļu biopsiju vai ģenētisko testu. Slimības simptomi var būt skaidri redzami pēc piedzimšanas. Nav centrālās pamata slimības ārstēšanas. Tā vietā pacienti parasti var pārvaldīt savus simptomus, rūpīgi uzraugot ārstu, veicot fizioterapijas sesijas un ķirurģiju, lai koriģētu deformācijas.
Ļaundabīga hipertermija var ietekmēt pacientus, kas cieš no centrālās pamata slimības. Tā ir smaga reakcija uz noteiktām zālēm, piemēram, anestēzijas gāzēm, ko lieto ķirurģisko procedūru laikā. Šī reakcija izraisa muskuļu stīvumu, augstu drudzi, acidozi, ātru sirdsdarbību un muskuļu šķiedru sadalīšanos. Stāvoklis var būt dzīvībai bīstams, ja tas netiek ātri ārstēts.