Kas ir Elisa-Van Krevelda sindroms?

Ārsti Ričards Eliss un Saimons van Krevelds šo stāvokli sīki aprakstīja 1940. gadā, lai gan viņi tolaik nezināja par ģenētiskajiem cēloņiem. Jaunākie pētījumi ir parādījuši, ka Elisa-van Krevelda sindroms izpaužas, ja ir liela mutācija EVC gēnā, kas arī nosaukts ārstu pāra vārdā. Traucējums ir autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jānēsā mutācijas gēna kopija, lai tā tiktu izteikta viņu bērnā.

Zīdainim, kurš ir nomocīts ar Elisa-Van Krevelda sindromu, visticamāk, būs vairākas skeleta anomālijas. Bieži sastopama polidaktilija, viena vai vairāku papildu pirkstu klātbūtne. Roku un kāju kauli jaundzimušajam var būt īsāki nekā vidēji, un krūtis parasti ir ļoti šauras. Plaušas un sirds dzimšanas brīdī var būt nepietiekami attīstītas, kas var izraisīt nopietnas asinsrites un elpošanas problēmas. Smadzenes parasti neietekmē Elisa-van Krevelda sindroms.

Dzemdību speciālisti parastās ultraskaņas laikā parasti var atklāt Elisa-van Krevelda sindromu un citus skeleta traucējumus, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Kad bērns ir piedzimis, ārsti var veikt rentgena starus un datortomogrāfiju, lai noteiktu defektu smagumu. Ģenētiskā pārbaude tiek veikta, lai apstiprinātu, ka ir iesaistīts EVC gēns. Zīdaiņi ar sirds vai plaušu problēmām parasti tiek tieši nogādāti kritiskās aprūpes nodaļās tūlītējai skābekļa terapijai, medicīniskajai aprūpei un operācijai, lai novērstu dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Kad ķermeņa sistēmas ir stabilizētas un mazulis var raudāt, elpot un ēst bez palīdzības, ģimene var doties mājās. Regulāras pārbaudes ir būtiskas zīdaiņa vecumā un bērnībā, lai uzraudzītu notiekošo skeleta un muskuļu sistēmas attīstību. Izaugsme notiek ļoti lēni, un pacientam, visticamāk, ir ļoti mazs augums un pastāvīgi fiziski ierobežojumi. Operācijas var veikt dažādās bērnības un pieaugušā vecuma fāzēs, lai noņemtu papildu pirkstus un stiprinātu kaulus. Ar fizikālo terapiju indivīds var pārvarēt šķēršļus un iemācīties dzīvot patstāvīgi.