Filaggrīns ir proteīna veids, kas atrodams ādā. Filaggrīna gēna mutācija var traucēt ādas spēju darboties kā barjerai. Tas ļauj zaudēt ūdeni no ādas, kā arī tajā var iekļūt baktērijas un citas vielas, kas, iespējams, var izraisīt alerģiju, kairinājumu un infekciju.
Ir konstatēts, ka filagrīna gēna mutācija ir saistīta ar atopisko ekzēmu, kad sausas ādas plankumi kļūst niezoši un iekaisuši, un daži alerģiski stāvokļi, piemēram, rinīts, kad deguna ejas ir kairināta. Tāda pati mutācija ir arī ichthyosis vulgaris gadījumos, kad āda kļūst sausa un zvīņaina. Tiek uzskatīts, ka alerģiskas reakcijas pret niķeli var izraisīt filagrīna gēna defekts, jo tādējādi niķelis var vieglāk nokļūt ādā. Pašlaik cilvēkiem nav vispārpieejamu testu, lai noskaidrotu, vai viņiem ir gēnu mutācija, taču tas varētu mainīties nākotnē.
Tā sauktajā ādas granulētajā slānī šūnās ir tā sauktās keratohialīna granulas. Šīs granulas satur profilagrīna molekulas, kas tiek pārveidotas par filaggrīnu. Pēc tam to izmanto, lai palīdzētu izveidot ādas ārējo slāņu struktūru. Tas tiek darīts, savācot proteīna, kas pazīstams kā keratīns, pavedienus, palīdzot veidot ādas šūnu skeletus stingrās kompaktās formās. Filaggrīns arī palīdz noturēt ūdeni ādas šūnās, saglabājot ādu mitrinātu.
Tiek uzskatīts, ka aptuveni pusei no visiem tiem, kuriem ir smagākas atopiskās ekzēmas formas, ir filagrīna deficīts, un dažos gadījumos tiem, kuriem ir ichthyosis vulgaris slimība, proteīna var nebūt vispār. Tiek uzskatīts, ka cilvēkiem, kuriem ir atopiskā ekzēma kopā ar deficītu, ir lielāks astmas attīstības risks. Ekzēmu var ārstēt, ziepju vietā izmantojot mīkstinošus līdzekļus un regulāri uzklājot ādu mitrinošus līdzekļus. Dažreiz, ja slimība uzliesmo, tiek izmantotas steroīdu ziedes, kas mazina iekaisumu. Ihtiozi parasti ārstē, uzturot ādu hidratētu, izmantojot mitrinātājus.
Slimībā, kas pazīstama kā reimatoīdais artrīts, ķermeņa imūnsistēma uzbrūk locītavām, izraisot bojājumus un iekaisumu. Ir konstatēts, ka cilvēkiem, kuriem ir šī slimība, asinīs ir antivielas, kas vērstas pret filaggrīnu un novērš tā darbību. Šo antivielu līmeni asinīs var izmērīt un izmantot, lai palīdzētu diagnosticēt reimatoīdo artrītu tā agrīnās stadijās, kad to var būt grūtāk atšķirt no citiem artrīta veidiem.