Gēnu sekvencēšana ir process, kurā tiek identificēti atsevišķi bāzes nukleotīdi organisma DNS. Šo paņēmienu izmanto, lai uzzinātu vairāk par organisma genomu kopumā un noteiktu konkrētas interešu un problēmu jomas. Var izmantot vairākas dažādas metodes, tostarp BAC uz BAC sekvencēšanu, kas izveido genoma karti, un bišu sekvencēšanu, kas savieno vairākus sīkus genoma fragmentus, lai iegūtu kopējo attēlu.
Tiklīdz DNS tika identificēts un saprasta tās loma, pētnieki sāka tās sekvencēšanu, jo viņus interesēja genoma uzbūve. Sekvencēšana vispirms veiksmīgi notika ar RNS un vēlāk ar DNS. Var izmantot bioloģiskos paraugus, piemēram, matus, ādas skrāpējumus un asinis. Kamēr ir dažas šūnas, ir iespējams iegūt to DNS un palaist to caur sekvencētāju.
DNS sekvencēšanā paraugu pārbauda, lai noteiktu nukleotīdu secību. Pētniekiem ir izdevies atklāt konkrētus gēnus, kas kodē dažādas pazīmes, sākot no iedzimtām sirds slimībām līdz brūniem matiem. Aplūkojot vairāku indivīdu ģenētiskās variācijas, pētnieki var identificēt precīzus nukleotīdus, ko izmanto konkrētu pazīmju kodēšanai, un dažreiz viņi var uzzināt vairāk par to, kad šī īpašība pirmo reizi parādījās organismā un kādi faktori var ietekmēt šo iezīmi.
Medicīnas pētniekus ļoti interesē gēnu sekvencēšana, jo šo procesu var izmantot ģenētisku anomāliju identificēšanai. Pētnieki arī ir optimistiski noskaņoti, ka šī metode kādu dienu var novest pie konkrētu slimību ārstēšanas, kā arī papildu vispārīgas zināšanas par cilvēku un citu dzīvnieku genomiem, kas varētu būt noderīgi. Mūsdienās to izmanto, lai pārbaudītu materiāla paraugus no augļa, lai pārbaudītu izplatītus ģenētiskos apstākļus un no vecākiem, kuri ir noraizējušies par iedzimtu slimību pārnešanu.
Papildus tam, ka gēnu sekvencēšana ir interesanta medicīnas jomā, tā interesē zinātniekus, jo tā ļauj viņiem iestatīt ģenētisko pulksteni, lai redzētu, kad parādījās dažādas pazīmes. Šo informāciju var izmantot arī, lai prognozētu, kad organisms pirmo reizi parādījās uz Zemes un kā tas izskatījās dažādos evolūcijas dzīves posmos. Kriminologi savā darbā izmanto arī DNS testēšanu, izmantojot parastos marķierus, lai pārbaudītu nezināmus paraugus ar zināmu DNS, lai noskaidrotu, vai kāds nav atradies nozieguma vietā.