Kas ir glikogēna uzkrāšanās slimība?

Glikoze ir cukura līmenis asinīs, kas nodrošina ķermeņa šūnas ar enerģiju. Glikoze tiek sagremota un pārstrādāta no daudziem dažādiem pārtikas produktiem un šķidrumiem, nonāk asinsritē un tiek pārnesta uz šūnām visā ķermenī. Pēc ēšanas veseli ķermeņi uzglabā lieko glikozi vēlākai lietošanai, pārvēršot to par glikogēnu. Kad cilvēkam nepieciešama papildu enerģija, fermenti aktivizē glikogēna molekulas un pārvērš tās atpakaļ izmantojamā glikozē. Tomēr indivīds, kuram ir glikogēna uzkrāšanās slimība, var nespēt pārvērst glikogēnu glikozē enzīma deficīta dēļ.

Glikogēna uzkrāšanās slimība var izpausties vienā ķermeņa daļā, piemēram, aknās vai noteiktos muskuļos, vai arī būt izplatītāka. Dažādi uzglabāšanas slimību veidi tiek klasificēti pēc ietekmētajiem orgāniem vai muskuļiem, enzīmu deficīta veida un simptomiem. Tā kā glikogēna uzkrāšanās slimības ir iedzimtas, simptomus parasti atpazīst zīdaiņa vecumā. Zīdainis ar slimības formu var ciest no hipoglikēmijas, pietūkušām aknām, muskuļu krampjiem, sāpēm un enerģijas trūkuma. Atkarībā no konkrētā enzīma deficīta bērns var būt pakļauts anēmijai, aizkavētai augšanai, nieru mazspējai, sirds mazspējai vai pat nāvei.

Pediatri un speciālisti parasti diagnosticē glikogēna uzkrāšanās slimību, veicot fizisku izmeklēšanu, izmeklējot ģimenes vēsturi un savācot asins un urīna paraugus laboratorijas analīzei. Glikozes, enzīmu un holesterīna klātbūtne vai trūkums asins un urīna pārbaudēs ļauj ārstiem noteikt konkrēto glikogēna uzkrāšanās slimības veidu. Kad diagnoze ir noteikta, ārstēšanas plānus var apsvērt un nekavējoties īstenot, lai novērstu ilgtermiņa veselības problēmas.

Fermentu aizstājterapija ir efektīvs ārstēšanas veids dažu veidu glikogēna uzkrāšanās slimībām. Ārsts injicē specifiskus enzīmus saturošu šķīdumu tieši pacienta asinsritē, veicinot labāku glikogēna līmeņa regulēšanu un palielinot organisma spēju izmantot glikozi. Ārstēšana var ietvert arī rūpīgu uztura uzraudzību, lai novērstu hipoglikēmiju un ar to saistītās veselības problēmas. Lai veicinātu veselīgu glikozes ražošanu, zīdaiņiem ir bieži jābaro ar pārtiku, kas satur daudz ogļhidrātu un nesatur saharozi un laktozi. Medicīnas pētnieki nepārtraukti eksperimentē ar dažādiem intravenoziem un perorāliem medikamentiem, cerot atrast efektīvākus glikogēna uzkrāšanās slimību ārstēšanas līdzekļus.