Kas ir Kaudena sindroms?

Vairums Cowden sindroma gadījumu attīstās audzēja supresora gēna, ko sauc par fosfatāzes un tenzīna homologu jeb PTEN, mutācijas rezultātā. Audzēju nomācošie gēni ir tie, kas mutācijas gadījumā var izraisīt vēža attīstību. PTEN mutācijas izraisa vēzi, jo gēns ir iesaistīts šūnas dalīšanās ciklā. Kad PTEN ir mutēts, šūna nekontrolējami sadalās un var izraisīt audzēju. Tāpēc PTEN mutācija veicina hamartomu veidošanos un tajā pašā laikā izraisa paaugstinātu vēža risku.

Hamartomas var veidoties dažādās ķermeņa vietās. Iespējamās hamartomas attīstības vietas ir āda; gļotādas virsmas, piemēram, deguna ejas, uroģenitālā sistēma un kuņģa-zarnu trakts; kauli; un centrālo nervu sistēmu. Ādas hamartomas attīstās gandrīz visos gadījumos. Vairogdziedzera vēža risks ir ievērojami palielināts cilvēkiem ar šo slimību, un krūts vēža risks ir ievērojami palielināts sievietēm.

Kaudena sindroms ir reta slimība, kuras izplatība ir aptuveni viens gadījums uz 200,000 cilvēku. Tomēr šis skaitlis ir aptuvens aprēķins, jo slimību nav viegli diagnosticēt. Vairumā gadījumu diagnoze tiek veikta pēc tam, kad uz ķermeņa ir izveidojusies viena vai vairākas hamartomas; tas var notikt jebkurā laikā un jebkurā dzīves posmā.

Šis stāvoklis nav ārstējams, jo to izraisa iedzimta šūnu mutācija, kuru nevar novērst. Kaudena sindroma ārstēšana ietver regulāru skrīningu, lai noteiktu vēža attīstību, pret kuru slimā persona ir uzņēmīga. Pēc diagnozes noteikšanas indivīdam parasti tiek veikta pilnīga fiziskā pārbaude, lai noteiktu slimības sākotnējo stāvokli. Regulāri viņam vai viņai tiks veikta jauna pārbaude, lai noteiktu vēzi vai šūnu izmaiņas, kas var izraisīt vēzi. Pārbaudes tiek veiktas katru gadu, un tās ietver diagnostikas attēlveidošanas testus, piemēram, MRI un CT skenēšanu, kā arī asins un citus laboratorijas testus.

Vēzis ir visizplatītākā iespējamā sindroma komplikācija. Var attīstīties viens vai vairāki veidi, tostarp krūts, vairogdziedzera, resnās zarnas, plaušu, dzemdes, urīnpūšļa un kaulu vēzis. Apmēram 40 procenti cilvēku ar sindromu attīstīs vismaz viena veida vēzi; daudzi ir izārstējami, ja slimība tiek laikus atklāta.