Kas ir Leša-Nihana sindroms?

HGPT enzīms ir atbildīgs par reakcijas katalizēšanu, kas organismā sadala urīnskābi. Šī enzīma trūkums rada urīnskābes uzkrāšanos, izraisot neiroloģiskas problēmas, locītavu sāpes un nieru darbības traucējumus. Stāvoklis sāk izpausties dzimšanas brīdī, pacientiem piedzīvo attīstības aizkavēšanos un fiziskus traucējumus. Viena no Leša-Nihana sindroma raksturīgākajām iezīmēm ir tā, ka tas izraisa piespiedu muskuļu spazmas un reakcijas, ko pavada pašiznīcināšanās, piemēram, košana, košļāšana un skrāpēšana.

Pirmo reizi šo stāvokli 1964. gadā aprakstīja ārsti Maikls Lešs un Viljams Nīhans. Ietekmētais gēns ir identificēts kā HPRT gēns. Zēniem var attīstīties Leša-Nihana sindroms, ja viņu mātes ir nesēji vai spontānas mutācijas rezultātā. Tāpat kā ar citām ar X saistītām pazīmēm zēniem, ja māte ir nēsātāja, bērnam ir 50% iespēja mantot šo stāvokli, jo viņa māte var nodot vai nenodot skarto X hromosomu. Lai sievietei būtu Leša-Nihana sindroms, viņas mātei ir jābūt nēsātājai, bet tēvam – Leša-Nihana sindroms; lai gan tas ir tehniski iespējams, tas būtu diezgan neparasti.

Leša-Nīhana sindroma ārstēšana ir vērsta uz pacienta aprūpi, jo stāvoklis nav ārstējams. Narkotikas var izmantot, lai samazinātu urīnskābes veidošanos un palīdzētu pārvaldīt ar šo stāvokli saistītās uzvedības problēmas. Lielākajai daļai pacientu augot ir nepieciešams palīgaprīkojums, piemēram, ratiņkrēsli, un, tā kā stāvokli pavada fiziska pasliktināšanās, paredzamais dzīves ilgums pacientiem ar Leša-Nihana sindromu parasti ir mazāks nekā veseliem indivīdiem.

Dažiem Leša-Nīhana sindroma nesējiem vēlāk dzīvē var attīstīties podagra, kā arī citi apstākļi, kas saistīti ar urīnskābes aizturi, lai gan viņu problēmas būs daudz mazāk smagas nekā viņu dēlu problēmas. Ja bērnam tiek diagnosticēts ģenētisks stāvoklis, vecāki parasti tiek mudināti pārbaudīt, vai viņi to nēsā, gan lai noteiktu, vai bērna stāvoklis ir mutācijas rezultāts, gan lai noskaidrotu, vai pastāv risks nākotnē. bērniem ir stāvoklis. Ar ģenētiskās testēšanas un in vitro apaugļošanas palīdzību vecāki var arī izvēlēties selektīvi implantēt embrijus, ja viņi nākotnē nolems radīt bērnus.