Kas ir Monosomija 9p?

Tā kā stāvoklis ir tik reta, par to ir maz pētījumu. Par monosomiju 9p var teikt, ka trūkstošās daļas izraisa virkni simptomu parādīšanos un ka ģenētiķi uzskata, ka hromosomu daļu dzēšana notiek ļoti agri augļa augšanas procesā, un tai nav identificējama iemesla.

Cilvēkiem ar monosomiju 9p, visticamāk, ir izkropļoti sejas vaibsti, kas ir ļoti līdzīgi bērniem ar Dauna sindromu. Deguns parasti ir plakans, ar izplestām nāsīm, plakstiņu krokas ir slīpi uz augšu, un piere var būt plata. Tāpat kā Dauna sindroma gadījumā, augums mēdz būt īss. Parasti tiek novērota viegla vai smaga garīga atpalicība, un bērni ar šo stāvokli tiek raksturoti kā ārkārtīgi draudzīgi un uzticīgi svešiniekiem. Atšķirībā no Dauna sindroma bērniem ar šo stāvokli bieži ir mazākas galvas nekā parasti, ko sauc par mikrocefāliju.

Citi medicīniski stāvokļi, kas saistīti ar monosomiju 9p, ietver mikroģenitālijas; tas ir, ļoti mazi, dažreiz gandrīz nav redzami dzimumorgāni. Dzimuma noteikšana zīdaiņiem var būt sarežģīta. Cilvēkiem ar šo stāvokli var būt arī citas veselības problēmas, kas var ietekmēt izdzīvošanu un ilgmūžību. Daudziem šī stāvokļa skartajiem ir iedzimti sirds defekti, un dažiem ir barības vada defekti. Var būt arī citas augšanas, orgānu izvietojuma vai attīstības un kognitīvās attīstības anomālijas.

Monosomijas 9p smagums lielā mērā ietekmē to, cik daudz papildu aprūpes būs nepieciešama bērnam ar šo stāvokli. Daži spēj dzīvot diezgan normālu dzīvi, it īpaši, ja kognitīvie traucējumi ir nelieli un pastāv daži orgānu strukturālie defekti. Smagos gadījumos stāvoklis var atbilst īsam mūža ilgumam un prasa pastāvīgu aprūpi no vecākiem vai aprūpētājiem.

Ir dažādas grupas, kas var palīdzēt sniegt vairāk informācijas un palīdzību, tostarp March of Dimes, Children’s Craniofcial Association un Chromosome Deletion Outreach.