Kas izraisa protrombīna gēna mutāciju?

Atjaunināts 2026. gada 19. septembrīPublicēts 2022. gada 12. martā 3 min lasīšana

Īsā atbilde

Protrombīna gēna mutāciju, ko pazīst kā II faktora jeb G20210A mutāciju, neizraisa dzīvesveids, uzturs vai slimība: tā ir iedzimta gēna izmaiņa, ko cilvēks saņem no viena vai abiem vecākiem jau ieņemšanas brīdī. Mutācija atrodas gēnā, kas kodē protrombīnu, un tās sekas ir mazliet paaugstināts protrombīna līmenis asinīs un līdz ar to lielāka nosliece uz asins recekļu veidošanos vēnās.

Protrombīnu jeb asinsreces II faktoru ražo aknas, un tā sintēzei nepieciešams K vitamīns. Asinīs tas riņķo neaktīvā veidā. Kad asinsvads tiek bojāts, uz aktivēto trombocītu virsmas saslēdzas fermentu komplekss, kas protrombīnu sašķeļ un pārvērš trombīnā. Trombīns savukārt pārveido šķīstošo fibrinogēnu nešķīstošās fibrīna šķiedrās, kas kopā ar trombocītiem veido recekli, un vēl papildus pastiprina pats savu veidošanos.

Mutācija atrodas gēna nelasītajā galā, tas ir, daļā, kas pašu olbaltumvielu nekodē, bet nosaka, cik ilgi un cik efektīvi tiek izmantota gēna kopija. Vienas nukleotīda bāzes nomaiņa no guanīna uz adenīnu pozīcijā 20210 padara šo kopiju noturīgāku, tāpēc aknas saražo mazliet vairāk protrombīna nekā parasti.

Tieši tāpēc šo mutāciju bieži nepareizi dēvē par „trombīna gēna mutāciju". Atsevišķa trombīna gēna nav: trombīns ir protrombīna aktivētā forma, un mutācija ir protrombīna gēnā, ko apzīmē ar F2.

Mutācija pārmantojas autosomāli dominanti. Lielākajai daļai nēsātāju izmainīta ir tikai viena gēna kopija, retāk abas, un tad protrombīna līmenis ir augstāks. Tā ir cilvēces senā mutācija, kas biežāk sastopama Eiropas izcelsmes iedzīvotāju vidū un ļoti reti citos reģionos.

Kāpēc mazliet vairāk protrombīna vispār ir svarīgi

Asinsrece ir līdzsvars starp mehānismiem, kas recekli veido, un mehānismiem, kas to ierobežo un šķīdina. Pastāvīgi nedaudz paaugstināts protrombīna līmenis šo līdzsvaru nobīda recēšanas virzienā. Ikdienā tas neko neizmaina, bet, ja pievienojas otrs apstāklis, risks saskaitās.

Šādi papildu apstākļi ir ilga nekustīgums, piemēram, pēc operācijas vai garā lidojumā, gipsa imobilizācija, grūtniecība un dzemdību periods, estrogēnu saturoši kontracepcijas līdzekļi, smēķēšana, vēzis, liels ķermeņa svars un iedzimta cita reces traucējuma esamība vienlaikus. Vairums nēsātāju nekad neuzzina par savu mutāciju, jo trombs viņiem neveidojas.

Uz ko jāreaģē

Vēnas tromboze kājā izpaužas kā vienas kājas ikra pietūkums, sāpīgums, siltuma un spraiguma sajūta un ādas krāsas maiņa, parasti tikai vienā pusē. Bīstamākā komplikācija ir plaušu artērijas trombembolija: pēkšņs elpas trūkums, ass sāpīgums krūtīs, kas pastiprinās ieelpā, ātra sirdsdarbība, ģībonis vai asiņu atklepošana.

Šie simptomi nav gaidāmi mājās. Aizdomas par kājas trombozi ir iemesls sazināties ar ārstu tajā pašā dienā, bet pēkšņs elpas trūkums vai sāpes krūtīs ir iemesls saukt neatliekamo medicīnisko palīdzību. Ar iedzimtiem reces traucējumiem nodarbojas hematologs, bet analīžu nepieciešamību parasti vērtē ģimenes ārsts.

Mutācijas noteikšana ir ģenētisks izmeklējums, un to nedara ikvienam. Rezultāts nemaina ārstēšanu asa trombozes gadījumā, bet var ietekmēt lēmumus par profilaksi pirms operācijas, grūtniecības laikā vai izvēloties kontracepcijas metodi. Šos lēmumus pieņem ārsts kopā ar pacientu.

Ar ko to sajauc

Visbiežāk to jauc ar V faktora Leidenes mutāciju. Abas ir izplatītākās iedzimtās nosliekšanās uz trombozi Eiropā, bet mehānisms atšķiras: Leidenes mutācijas gadījumā V faktora molekula ir pārveidota tā, ka to grūti izslēgt aktivētajam C proteīnam, tāpēc receklis tiek bremzēts sliktāk; protrombīna mutācijas gadījumā izejvielas vienkārši ir vairāk.

Otrā jaukšana ir starp iedzimtu noslieci un pašu trombozi. Mutācija nav slimība un nav diagnoze; tā ir risks. Tāpat tā nav saistīta ar artēriju trombiem, kas izraisa vairumu infarktu un insultu, jo tur galvenā loma ir aterosklerozei un trombocītiem.

Ko ir vērts paturēt prātā ģimenē

Ja mutācija atklāta vienam ģimenes loceklim, radiniekiem tā var būt, bet no tā automātiski neizriet, ka visiem jāveic tests. Cilvēkam, kuram nekad nav bijis trombs, rezultāts biežāk rada lieku trauksmi nekā dod praktisku labumu, tāpēc testēšanu apspriež ar ārstu, ņemot vērā ģimenes vēsturi un plānotos notikumus, piemēram, grūtniecību.

Praktiski visnoderīgākā zināšana ir profilakses puse: nēsātājam ilgā ceļojumā ir jākustina kājas un jādzer pietiekami daudz šķidruma, bet pirms plānotas operācijas jāpasaka ārstam par ģimenes trombozes gadījumiem. Šie vienkāršie soļi novērš daudz vairāk nekā jebkāds pašu izvēlēts uztura bagātinātājs.

Avoti

Visi jautājumi sadaļā Anatomija un fizioloģija Sadaļas jautājumi ar burtu P Ziņot par neprecizitāti