Kas ir G6PD deficīts?

Šis enzīms ir saistīts ar sarkanajām asins šūnām. Ja G6PD deficītu izraisa kaut kas, piemēram, infekcija, noteiktas zāles vai uztura faktors, pacienta sarkano asins šūnu skaits samazinās un var parādīties hemolītiskā anēmija, kurā kaulu smadzenes neražo pietiekami daudz sarkano asins šūnu. Pacientam var rasties nogurums, dzelte, tumšs urīns un neparasti bāla āda, kad deficīts kļūst akūts. Šī enzīma deficīta dēļ pacientiem var rasties arī hroniska zema līmeņa anēmija.

Šķiet, ka Āfrikas un Vidusjūras izcelsmes cilvēki ir īpaši pakļauti G6PD deficīta riskam. Interesanti, ka cilvēki ar šo deficītu ir izturīgāki pret malāriju, īpaši dzīvībai bīstamiem celmiem, kas ir neapšaubāma priekšrocība, jo personas ar G6PD deficītu parasti nevar lietot pretmalārijas zāles. Faktam, ka malārija ir endēmiska Āfrikā un Vidusjūrā, iespējams, ir kāds sakars ar G6PD deficīta biežumu šajos apgabalos, jo dabiska rezistence pret malāriju vēsturiski būtu bijusi skaidra priekšrocība cilvēkiem šajos apgabalos.

Interesentiem šo enzīmu deficītu var noteikt ar asins analīzi. Cilvēki, kuri domā, ka viņi varētu būt pakļauti riskam, var izvēlēties veikt asins analīzi, lai noskaidrotu G6PD deficītu, pirms tas kļūst par problēmu, un vecāki var arī lūgt veikt testu, lai noteiktu, vai viņu bērni ir mantojuši šo gēnu. Pārbaudi var veikt arī tad, ja pacientam ir akūtas deficīta pazīmes, kā tas var notikt, ja bērns pirmo reizi lieto antibiotikas un deficīta dēļ ļoti saslimst.

Personām ar G6PD deficītu ir jāizvairās no izraisītājiem, piemēram, noteiktiem medikamentiem un infekciju veidiem. Vakcinācija bieži ir ļoti ieteicama, lai cilvēki nesaslimtu ar infekcijām, kas var izraisīt akūtus simptomus. Daudziem pacientiem ir arī jāizvairās no fava pupiņām, jo ​​G6PD deficīts ir cieši saistīts ar favismu, kas ir izplatīts iedzimts stāvoklis Vidusjūrā, kam raksturīga nespēja ēst fava pupiņas. Nafta bumbas var izraisīt arī akūtas reakcijas.