Kas ir Larsena sindroms?

Larsena sindroma izplatītie simptomi un pazīmes ir iedzimtas locītavu izmežģījumi un deformācijas plaukstās un pēdās. Abas šīs var izraisīt hipermobilitāti, patoloģisku spēju pārmērīgi izstiepties un saliekt locītavas. Zīdaiņiem bieži ir novājināti muskuļi, tāpēc tie izskatās kā lupatu lelle. Vēl viena izplatīta iezīme ir brahicefālija jeb “plakanās galvas sindroms”. Cilvēkiem ar šo simptomu ir platākas pieres, plaši atdalītas acis un saplacināts deguna tilts.

Citi simptomi, kas saistīti ar Larsena sindromu, ir aukslēju šķeltne, iedzimtas sirds problēmas un mazs augums. Dažos gadījumos pacientam var būt patoloģisks mugurkaula izliekums, elpošanas problēmas un garīga atpalicība. Dažiem pacientiem ar viegliem vai vidēji smagiem Larsena sindroma gadījumiem nav visu simptomu, bet parasti tiem ir pazīmes, kas liecina par seju un ekstremitātēm. Tomēr smagi gadījumi var izraisīt mazuļa priekšlaicīgu nāvi.

Larsena sindroms ir autosomāli dominējošs iedzimts traucējums, kas nozīmē, ka ir nepieciešama tikai viena bojāta gēna kopija, lai traucējumi tiktu mantoti. Pietiek tikai ar vienu vecāku ar mutētu gēnu, lai to pašu traucējumu nodotu bērnam. Tomēr ir gadījumi, kas atklāj, ka traucējumi var būt arī recesīvā formā, kad pēcnācējiem ir nepieciešami divi ietekmēti gēni, lai iegūtu Larsena sindromu. Retos gadījumos pat ziņots par neskartiem vecākiem, kuri dzemdē slimus bērnus. Slimā vecāka pēcnācējiem ir 50% iespēja mantot to pašu mutācijas gēnu.

Pētījumi liecina, ka Larsena sindromu izraisa mutācijas proteīns, ko sauc par Filamīnu B (FNLB), kas atrodas cilvēka hromosomā 3. FNLB daļēji ir atbildīgs par pareizu skeleta attīstību. Līdz šim nav konstatēts, ka citi gēni ietekmētu cilvēku ar šo traucējumu.

Larsena sindromu nevar izārstēt, taču tā simptomus var ārstēt un pastāvīgi uzraudzīt. Fizikālā terapija var atvieglot problēmas, kas rodas locītavās, ekstremitātēs un mugurkaulā, savukārt operācija var rekonstruēt aukslēju šķeltni un novērst sirds problēmas. Elpošanas aparāti un papildu skābeklis var palīdzēt pacientam ar elpošanas problēmām. Ar pastāvīgu aprūpi un ārstēšanu skartajiem pacientiem var būt normāls dzīves ilgums.