Kas ir abetalipoproteinēmija?

Cilvēkiem, kuriem ir iedzimta abetalipoproteinēmija, ir pamanāmi simptomi, kad viņi ir tikai dažus mēnešus veci. Simptomi var ietvert nespēju pieņemties svarā; caureja; taukaini, putojoši, pēc kārtas smaržojoši izkārnījumi; uzpūsts vēders; un dīvainas formas sarkanās asins šūnas. Šiem indivīdiem novecojot, var rasties problēmas ar nervu sistēmu, muskuļu koordinācijas traucējumi, neskaidra runa, mugurkaula izliekums, slikta redze un grūtības ar kustību un līdzsvaru. Daudzi abetalipoproteinēmijas simptomi ir vitamīnu, īpaši E vitamīna, uzsūkšanās trūkuma rezultāts.

Ir ļoti maz ziņots par abetalipoproteinēmijas gadījumiem. Tas ir autosomāli recesīvs ģenētisks traucējums, kurā mutācijas ietekmē mikrosomu triglicerīdu pārneses proteīna (MTTP) gēnu. Tas nozīmē, ka personai, kurai ir abetalipoproteinēmija, ir vecāki, kuriem katram ir viena mutētā MTTP gēna kopija. Tātad vecākiem nav nekādu simptomu, ka viņi ir slimības nesēji, bet bērniem ir.

Ir daži testi, kas var palīdzēt noteikt, vai indivīdam ir abetalipoproteinēmija. Apolipoproteīna B asins analīze noteiks lipīdu līmeni. Turklāt citas asins analīzes var pārbaudīt, vai nav taukos šķīstošo vitamīnu deficīta. Var veikt arī izkārnījumu parauga analīzi, holesterīna testu un acu pārbaudi. Ārstēšana ietver vitamīnu un linolskābes piedevu lietošanu un ierobežotu tauku un garo ķēžu triglicerīdu uzņemšanu.

Var būt pieejama abetalipoproteinēmijas ģenētiskā pārbaude, tāpēc ir iespējama stāvokļa pasliktināšanās novēršana. Šādos gadījumos liels taukos šķīstošo vitamīnu daudzums var palēnināt progresēšanu, īpaši ar redzi saistītu problēmu gadījumā. Turklāt, lietojot uztura bagātinātājus, prognoze ir laba. Tomēr vissmagākajā formā daži skartie indivīdi var ciest no neatgriezeniskiem nervu sistēmas bojājumiem, pirms viņi sasniedz 30 gadu vecumu. Komplikācijas var ietvert aklumu, nervu bojājumus un indivīda garīgo spēju pasliktināšanos.

Lai gan tas ir reti, interese par traucējumiem pieaug. Abetalipoproteinēmijas sadarbības fonds savu darbību uzsāka 2007. gada janvārī. Tā mērķis ir globāli saistīt un izveidot starptautisku atbalsta grupu tiem, kuri slimo ar abetalipoproteinēmiju, viņu ģimenēm, ārstiem un zinātniekiem.