Kas ir glicerīna kināze?

Glicerīna kināze ir enzīms, kas ir svarīgs lipolīzē jeb olbaltumvielu sadalīšanā. Tas darbojas, pārnesot fosfātu grupu no ATP, kas ir galvenā molekula, ko cilvēka ķermenis izmanto enerģijas iegūšanai, uz glicerīna molekulu, kas veido savienojumu, ko sauc par glicerīna fosfātu. Tā kā glicerīna kināze katalizē šo fosfātu grupas pārnesi, tā ir daļa no enzīmu klases, ko sauc par fosfotransferāzes enzīmiem. Alternatīvs šī enzīma nosaukums ir glicerokināze.

Glicerīns, uz kuru attiecas glicerīna kināze, parasti rodas no triglicerīdu sadalīšanās enerģijas iegūšanai. Glicerīna kināze ir svarīga metabolismā, jo tā ļauj glicerīnu izmantot glikolīzes ceļā, kas ir galvenais ķermeņa enerģijas iegūšanas ceļš. Glikolīzes ceļš sadala glikozi, kas ir vienkāršs cukurs un ķermeņa galvenais enerģijas avots. Lai gan glicerīnu nevar izmantot tieši glikolīzes ceļā, glicerīna fosfāts var un ir būtisks starpprodukts šajā ceļā. Glicerīna kināzes darbība palīdz papildināt un uzturēt šo starpproduktu, lai enerģijas ieguve varētu turpināties vienmērīgi.

Glicerīna kināzes deficītu (GKD) izraisa noteikta X hromosomas reģiona dzēšana. Šī svarīgā enzīma trūkums var izraisīt dažādas veselības problēmas. Šīs problēmas var ietvert, bet ne tikai, neparasti augstu asins pH un augstu glicerīna līmeni asinīs un urīnā. Acīmredzamākās izplatītākās sistēmas ir periodiska vemšana un nogurums.

Tā kā GKD ir iedzimta ģenētiska slimība, to nevar izārstēt, bet to var kontrolēt un uzraudzīt. GKD ārstēšana ir atkarīga gan no konkrētas personas simptomu apjoma, gan no X hromosomas trūkstošā ģenētiskā materiāla daudzuma. Nepareiza DNS noņemšana no X hromosomas var ietekmēt citus tuvumā esošos gēnus, tāpēc GKD dažkārt var būt saistīts ar citiem apstākļiem, kas rodas šo gēnu kļūdu dēļ. Dažreiz stāvokli var kontrolēt ar zemu tauku saturu diētu, jo tas samazinātu liekā glicerīna daudzumu asinīs. Cilvēkiem ar citiem stāvokļiem vai īpaši smagiem GKD gadījumiem var būt nepieciešama glutikokortikoīdu vai steroīdu infūzija, kas palīdz kontrolēt glikozes metabolismu.

Baktērijām ir arī glicerīna kināzes versija, un enzīma deficīts rada tādu pašu modeli, kāds novērots cilvēkiem, kad baktērijas nespēj izmantot glicerīnu. Šī gēna baktēriju versija atšķiras no cilvēka versijas ar to, ka tas ir viens garš DNS reģions, savukārt cilvēka versija ir sadalīta vairākos mazākos gabalos. Baktērijās gēnu sauc par operonu vai vienu ģenētisko vienību, savukārt cilvēkiem gēns tiek sadalīts mazās kodējošās vienībās, ko sauc par vairākiem eksoniem.